کودکی که مونگول به دنیا می‌آید
نویسنده: دکتر علی سنبلستان
نام این سندرم از نام یک پزشک انگلیسی به نام جان لانگزدان داون (John Langsdon Down) گرفته شده است که برای اولین بار این سندرم را در سال 1866 توصیف نمود.
افراد مبتلا به سندرم داون، توان ذهنی پایین‌تری از حد میانگین دارند و به طور معمول دچار ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط هستند. تعداد کمی از مبتلایان به سندرم داون، دچار ناتوانی شدید ذهنی می باشند.
متوسط میزان بروز این سندرم حدود 1 در 600 تا یک در 1000 مورد از تولد نوزادان زنده گزارش شده است که این میزان در مادران جوان کم تر و با افزایش سن مادر افزایش می‌یابد. با این وجود در حدود دو سوم مبتلایان به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می‌شوند.
بیش از دو سوم نوزادان مبتلا به سندرم داون از مادران زیر 35 سال متولد می‌شوند، لذا در حال حاضر شیوه‌های غربالگری سندرم داون به همه مادران باردار توصیه می‌شود
تشخیص زودرس سندرم داون
در گذشته، برای پیشگیری از سندرم داون توصیه می‌شد که همه مادران بالای 35 سال توسط آزمایش سلول‌های مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS) تحت بررسی قرار گیرند.
در این شیوه‌ها که معمولاً در سه ماهه اول بارداری یا سه ماهه دوم بارداری انجام می‌گیرند، از روش‌های غیر تهاجمی همانند بررسی خون مادر یا سونوگرافی استفاده می‌شود. یکی از موادی که در خون این مادران بررسی می شود، آلفا فیتو پروتئین می باشد.
آلفا فیتو پروتئین یا AFP چیست؟
معمولا AFP خون یک زن باردار پایین است و به طور معمول در خون مردان سالم یا زنان غیر باردار این ماده یافت نمی شود و در صورت وجود، میزان این ماده در خون این افراد بسیار اندک است.
از مقدار AFP خون یک زن باردار می توان برای تشخیص بیماری‌ها یا شرایط خاص استفاده کرد و می توان تشخیص داد که آیا جنین دچار مشکلاتی از قبیل مسدود شدن کانال نخاعی، آنانسفالی یا سندروم داون و موارد خیلی نادر مانند سندروم‌های کروموزوم (تریزومی) یا اومفالوسل (Omphalocele) که یک نقص مادرزادی در دیواره شکمی است، هست یا نه.
از روی AFP موجود در خون، به همراه نتایج دو تست دیگر به نام‌های «استریول» و HCG می توان سندروم داون را تشخیص داد. هنگامی که این سه تست با هم انجام شوند به آن تست تریپل یا آزمون سه گانه می گویند. این تست جهت غربالگری مشکلات جنینی، بسیار دقیق تر از تست مجزای AFP است. این تست بر روی خون مادر انجام می شود.
در صورتی که داروهای ضد انعقاد خون مانند آسپیرین یا وارفارین مصرف می کنید، قبل از انجام خونگیری، به پزشک اطلاع دهید. ممکن است مقادیر نرمال AFP در آزمایشگاه‌های مختلف با هم تفاوت داشته باشند. این مقادیر نرمال بسته به سن جنین فرق می کند.
شاید AFP بالا یا پایین به این معنی باشد که سن جنین اشتباه محاسبه شده است. به کمک سونوگرافی خیلی دقیق تر می توان سن جنین را محاسبه کرد.
مقدار بالای AFP در یک زن باردار می تواند به این دلایل باشد: تخمین نادرست سن بارداری، حاملگی چند قلویی، جنین با نقص لوله عصبی، نقص دیواره شکمی (Omphalocele) و جنین مرده.
مقدار کمتر از حد نرمال AFP در یک زن باردار می تواند به این دلایل باشد: سن نامناسب آبستنی، جنین مبتلا به سندروم داون.
چنانچه نتایج AFP غیر طبیعی باشد، باید تستهای اضافه دیگری را نیز انجام داد. برای ارزیابی AFP غیر طبیعی از سونوگرافی استفاده می شود.
غربالگری سه ماهه اول بارداری
در بین هفته های 11 تا 14 حاملگی به همه مادران باردار توصیه می‌شود. در این روش از مارکرهای سونوگرافی، بیوشیمی، مشاوره و نرم‌افزار استاندارد استفاده می‌شود.
غربالگری سه ماهه دوم بارداری
در مادرانی که در سه ماهه اول موفق به انجام غربالگری سه ماهه اول نشده اند و یا در مواردی که امکان دسترسی به روش‌های پیشرفته سه ماهه اول وجود ندارد توصیه می‌شود.
علائم و نشانه های سندرم داون
عقب ماندگی ذهنی
سر با شکل نامناسب
دندان های کوچک
تاخیر رشد
اثر انگشت غیرطبیعی
افتادن انگشتان روی هم
جدا شدن عضلات شکمی
بینی پهن
فتق نافی
رباط های انعطاف پذیر
گردن کوتاه
شلی بدن
دست های کوتاه
بیماری مادرزادی قلب
ناحیه تناسلی کوچک
خط عرضی منفرد کف دست
چین پلک
زبان بزرگ
اندام های کوتاه
چین چشمی شبیه مغول ها
کام بیضی شکل
انحراف چشم ها
گوش گرد و پایین تر از حد طبیعی
افزایش فاصله بین انگشت اول و دوم پا
احتمال بروز چه بیماری هایی در این افراد بیشتر است؟
- بیماری های مادرزادی قلب به خصوص اختلالات دریچه ای و دیواره بین حفرات قلب
- انواعی از سرطان ها به خصوص سرطان های خون
- مقعد بدون سوراخ، انسداد روده، ریفلاکس، بیماری سلیاک
- سقط، ناباروری
- آب مروارید، قوز قرنیه، انحراف چشم ها، عیوب انکساری
- عفونت مکرر گوش میانی، انسداد مجرای گوش
درمان سندرم داون
خود سندرم درمان خاصی ندارد، ولی علائم و عوارض ناشی از آن بر اساس مورد، قابل بررسی و درمان می باشند.
انواعی از روش های جراحی و جراحی پلاستیک برای رفع علائم مختلف ذکر شده مورد استفاده قرار می گیرند.
یکی از اجزای مهم در پیگیری این بیماران، انجام اقدامات حمایتی مثل بررسی های روان پزشکی، استفاده از روش های گفتار درمانی و ثبت نام آن ها در مدارس استثنایی می باشد.