بیماری فنیل كتونوریا، ارثی است

"بیماری فنیل كتونوریا" یا "پی ‌كی ‌یو (PKU)" كه از جمله بیماری‌های متابولیك ارثی است، از شیوع بسیار بالایی در ایران برخوردار است.

دکتر طلیعه زمان، فوق تخصص بیماری ‌های متابولیك می گوید:

بیماری فنیل‌كتونوریا كه الان در حال غربالگری برای نوزادان است به ‌دلیل انتقال یك ژن ناقص از پدر و مادر به كودك اتفاق می‌ افتد و بر اساس آمار به دست آمده، از شیوع بسیار بالایی برخوردار است. اما خوشبختانه این بیماری در صورت تشخیص به موقع و در بدو تولد، كاملا قابل درمان بوده و كودك می ‌تواند با درمان به موقع، دارای زندگی كاملا طبیعی باشد.

وی تاخیر در تشخیص این بیماری را برای كودك بسیار خطرناك می داند و تاكید دارد:

هر یك ماه كه تشخیص بیماری پی‌كی‌یو به تاخیر بیفتد، در حقیقت 5/4 واحد از ضریب هوشی (IQ) نوزاد کم می‌شود؛ یعنی اگر یك سال بعد از تولد، بیماری كودك تشخیص داده شود، در واقع 50 واحد یا 50 درصد از ضریب هوشی كودك كاسته می‌ شود.

بیماری فنیل كتونوریا، نوعی اختلال متابولیك ارثی است كه از پدر و مادر به فرزند منتقل می ‌شود و به‌ علت كمبود نوعی آنزیم كبدی (برای تبدیل اسیدآمینه فنیل آلانین به تیروزین) در نوزاد به ‌وجود می‌ آید. لذا میزان اسیدآمینه فنیل آلانین و متابولیت‌های آن در داخل خون بالا می رود که با تاثیر بر مغز باعث تخریب سلول های مغزی، عقب ماندگی های ذهنی و تشنج های مکرر می شود.

مصرف غذاهای پروتئینی از جمله شیرخشك‌ های معمولی و به میزان كمتر شیر مادر باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن و در نتیجه اختلال در تكامل مغز و اعصاب و در نهایت ضایعه مغزی و عقب ماندگی ذهنی دائمی در مبتلایان می ‌شود.

این بیماران نیاز به رژیم های غذایی خاصی دارند که در صورت تشخیص به موقع باید این رژیم را تا 10 سالگی ادامه داد و بعد از این سن، رژیم غذایی کمی آزادتر می شود، اما به طور کامل کنار گذاشته نمی شود و حتی در دوران بزرگسالی نیز باید ادامه پیدا کند.

به گفته متخصصان، بیماری PKU در اوایل، به علت بالا رفتن مواد سمی موجود در خون، خود را به صورت استفراغ های جهنده و کش دار نشان می دهد. علایم دیگری همچون کوچک شدن دور سر این بیماران، بی ‌قراری، ضایعات پوستی، بوری موی سر و بدن، بوی زننده و نامطبوع عرق و ادرار از دیگر علایمی است که در بیماران مبتلا به PKU دیده می شود. 

پس از مدتی، تاخیر در رشد و تكامل نوزاد ظاهر گشته و با گذشت زمان، كودك دچار عقب ماندگی ذهنی می ‌شود و علاوه بر اختلال در صحبت كردن، نشستن و راه رفتن، نا آرام و پرجنب و جوش می ‌شود.

در حالی كه از هر 10 هزار تولد در جهان، یك نوزاد به بیماری ‌های متابولیك مانند فنیل ‌كتونوریا مبتلا است، به گفته كارشناسان در ایران آمار نوزادان مبتلا به این بیماری‌ از سطح جهانی بیشتر است و علت آن، ازدواج‌های فامیلی است.

وی با تاکید بر این که ازدواج ‌های فامیلی مهم ‌ترین علت بروز بیماری های متابولیک ارثی است و به علت شیوع بالای این ‌گونه ازدواج‌ ها در ایران، فنیل کتونوریا به عنوان بیماری بومی کشور شناخته می ‌شود، گفت: با انجام مشاوره های ژنتیک قبل از ازدواج می توان از شیوع رو به افزایش این بیماری در کشور جلوگیری کرد.

تشخیص زودهنگام

بیماری فنیل کتونوری را می توان در دوران حاملگی نیز تشخیص داد و با توجه به این که این بیماران حتی در صورت تشخیص به موقع، باید تا پایان عمر تحت رژیم های سخت قرار داشته باشند، از طریق پزشکی قانونی می توان مجوز سقط جنین صادر کرد.

در صورت تولد یک فرزند مبتلا به این بیماری در یک خانواده، احتمال ابتلای فرزند بعدی به این مشکل 25 درصد است و والدین در صورتی که تصمیم به بچه دار شدن دارند، باید بررسی های ژنتیکی قبل از بچه دار شدن را انجام دهند.

مهم ‌ترین نكته ‌ای كه به گفته متخصصان برای درمان این بیماری وجود دارد، تشخیص زودهنگام پس از تولد است.

اگر نوزاد مبتلا به این بیماری با شیرهای مخصوص فاقد فنیل‌آلانین تغذیه شود، می ‌‌تواند مثل افراد عادی به زندگی ادامه دهد و البته تا پایان عمر هم باید از غذاهای حاوی این اسیدآمینه (فنیل آلانین) پرهیز كند.

دكتر زهرا سماوات، متخصص ژنتیك با عنوان این مطلب كه بیماران مبتلا به فنیل‌‌ كتونوریا به ‌دلیل بیش‌‌ فعالی احتیاج به پرستاری به ‌صورت 24 ساعته دارند، می ‌گوید: خانواده بیمار باید تمام وقت خود را صرف كودك كند و همین مسئله، ضعیف شدن زیر‌‌ساخت ‌های خانواده را به همراه دارد.

به گفته وی، یكی از برنامه‌ ریزی‌ هایی كه برای درمان بیماران فنیل کتونوری باید انجام شود، وارد‌ كردن مواد غذایی مورد نیاز این بیماران از كشورهای دیگر است، چون ما به هیچ ‌وجه در این زمینه تولید داخلی نداریم.

سماوات با اشاره به این كه سازمان‌ های بیمه‌ گر باید تأمین و حمایت از این بیماران را به‌ عهده بگیرند، می‌ گوید: سازمان ‌هایی كه در خلا بیمه از این بیماران حمایت می ‌‌كنند مثل بهزیستی، باید اعتبار واحدی را تدارك ببینند، یا این كه تبدیل به یك سازمان واحد شوند تا با شرایط بهتری بتوانند به این بیماران خدمات برسانند.

دكتر مصطفی‌قلی بیگدلی، مدیر انجمن پی‌كی‌یو ایران با اشاره به این كه در دنیا از حدود 40 سال پیش این بیماری شناخته شده و امروزه به ‌صورت یك بیماری كنترل شده است، می ‌‌گوید: در كشورهای پیشرفته در بدو تولد با چند قطره خون كه از پاشنه پای كودك گرفته می‌ شود، می ‌‌توانند در حدود 30 بیماری ژنتیك از جمله پی‌كی‌یو را تشخیص دهند كه اكثر این بیماری ‌ها قابل درمان هستند.

به گفته قلی بیگی، تعداد زیادی از این بیماران در استان‌های تهران، فارس، كرمانشاه و اصفهان ساكن می باشند و اكثر آنان از قشر پایین و با در‌آمد زیر خط فقر هستند.

*مطالب مرتبط:

نگذارید نوزادتان عقب مانده شود

تغذیه معلولین ذهنی