هموفیلی؛ امید به آینده

فرایند انعقاد خون یك فرایند مهم حیاتی است كه عوامل مختلفی از جمله پلاكت های خون و پروتئین های متعددی كه عوامل انعقادی نام دارند، در آن دخیل هستند.

در بیماری هموفیلی فقدان این عوامل انعقادی باعث اختلال در روند انعقاد خون و ابتلای فرد به خونریزی های داخلی و خارجی می شود، به خصوص خونریزی های عمیق داخلی و خونریزی های مفصلی می تواند باعث عوارض و مرگ و میر در بیماران شود.

این بیماری در تمام طول عمر ادامه پیدا می كند. دو نوع شایع تر A و B هموفیلی تقریبا همیشه در پسرها رخ می دهد و ژن های آن از مادر به ارث می رسد. نوع C بیماری که كمتر شایع می باشد، ممكن است هم پسرها و هم دخترها را مبتلا كند.

گرچه برای اشكال خفیف هموفیلی A درمان های داروی موجود است، اما در اشكال شدید هموفیلی A و نیز هموفیلی B تزریق فرآورده های خونی حاوی عوامل انعقادی لازم است.

تزریق فرآورده های خونی به دست آمده از خون های اهدایی، علیرغم انجام آزمایش ها و استفاده از تكنیك های فرآوری مختلف برای تضمین بی خطر بودن آن، همیشه ناقل عوامل عفونی ناشناخته است.

خوشبختانه با توجه به دودمان سازی ژن های سازنده فاكتورهای انعقادی خون VII و IX (كه بیماران هموفیلی فاقد آن هستند) در اواسط دهه 1980، چند سالی است با استفاده از شیوه های بیوتكنولوژی، ساخت این فاكتورها به طور آزمایشگاهی (recombinant factors) امكان پذیر شده است و روشی موثر و بی خطر برای درمان بیماران در دسترس قرار گرفته است.

از طرف دیگر با كمك روش بیولوژی مولكولی، ساخت فاكتورهای انعقادی دستكاری شده، ممكن شده است(برای مثال Refactor كه شكل تغییر یافته ای از فاكتور VII است) كه این فاکتورها نسبت به فاكتور طبیعی دارای مزیت های بیوسنتیك هستند.

شیوه های بیوتكنولوژی ساخت فاكتورهای انعقادی دستكاری شده، روشی موثر

و بی خطر برای درمان بیماران مبتلا به هموفیلی می باشد.

این فاكتورهای تغییر شكل داده، همچنین می توانند این مزیت را نسبت به فاكتورهای طبیعی داشته باشند كه كمتر در بدن بیمار، آنتی بادی های مهاركننده به وجود آورند و بالاخره اینكه با توجه به این كه ژن های به وجود آورنده ی بیماری هموفیلی شناخته شده اند، در بیست سال گذشته تحقیقات متعددی برای ژن درمانی این بیماری و در نتیجه علاج كامل بیماران در جریان بوده كه نتایج مقدماتی آن ها موفقیت آمیز بوده است.

با توجه به این پیشرفت های پزشكی مولكولی، می توان خوش بین بود كه در دهه آینده تغییرات مهمی در جهت بهبودی مراقبت از بیماران هموفیلی به وجود آید.

علی ملائكه- همشهری