تالاسمی و انواع آن

تالاسمی یك واژه یونانی است كه از دو كلمه "تالاسا Thalassa" به معنی دریا و "امی Emia" به معنی خون گرفته شده است و به آن آنمی مدیترانه‌ای یا آنمی كولی و در فارسی كم خونی می‌ گویند. تالاسمی یك بیماری همولیتیك مادرزادی است كه طبق قوانین مندل به ارث می ‌رسد. اولین بار یك دانشمند آمریكایی به نام دكتر "كولی" در سال ‌1925 آن را شناخت و به دیگران معرفی كرد. این بیماری به صورت شدید(ماژور) و خفیف(مینور) ظاهر می ‌شود. اگر هر دو والدین دارای ژن معیوب باشند به صورت شدید یعنی ماژور(Major) و اگر یكی از والدین فقط ژن معیوب داشته باشد به صورت خفیف یعنی مینور(Minor) ظاهر می ‌شود.

تالاسمی برای كسانی كه نوع مینور را داشته باشند، مشكل ایجاد نمی‌ كند و آنها هم مثل افراد سالم می ‌توانند زندگی كنند و فقط در موقع ازدواج باید خیلی مراقب باشند. اما برعكس این بیماری، حداكثر آزار خود را به بیماران نوع ماژور می ‌رساند.

تالاسمی چگونه منتقل می ‌شود؟

اگر یك زن و شوهر هر كدام دارای نوع كم خونی خفیف(مینور) تالاسمی باشند، هر یك از فرزندان آنها ‌25 درصد احتمال ابتلا به تالاسمی ماژور(كم خونی شدید) را داشته و ‌50 درصد احتمال تالاسمی مینور و ‌25 درصد ممكن است سالم باشند.

علائم و عوارضی كه تالاسمی در بیماران ایجاد می‌ كند در نوع ماژور تالاسمی(كم خونی شدید): هموگلوبین خون غیرطبیعی به نام F یا جنینی افزایش یافته و هموگلوبین قرمز خون كاهش پیدا می ‌كند، كودكی كه این بیماری را در خود دارد كم خون است و این كم خونی باعث بزرگ شدن طحال و كبد و تغییر قیافه ظاهری او می‌ شود. بنابراین به علت پایین آمدن مداوم خون، بیمار مجبور است مدام خون تزریق كند و در اثر تزریق خون كه دارای مقدار زیادی آهن است و در اثر خود بیماری كه باعث شكسته شدن هموگلوبین(گلبول های قرمز) و آزاد شدن آهن می‌شود، میزان آهن خون افزایش یافته و در بافت‌های عمده بدن چون؛ قلب، كبد، طحال و ... رسوب می‌ كند و سبب ایجاد مشكلات دیگری می ‌شود كه تنها به كمك آمپول دسفرال می ‌توان از تجمع آهن جلوگیری كرد. مصرف مداوم دسفرال با قیمت بالای آن، موجب بروز مشكلات اقتصادی در خانواده‌ها می‌ شود. پس اگر در اثر عدم اطلاع و یا سهل انگاری، تالاسمی به خانواده شما قدم گذاشت، هیچ جای فرار نیست.

راه های پیشگیری از تالاسمی

‌1- انجام آزمایش خون از نظر كم خونی( CBC و هموگلوبین A2 )

‌2- انجام آزمایش روی جنین در هفته‌های اول حاملگی در دوران بارداری. با یك آزمایش ساده می‌ توانید جلوی بروز مشكلات بسیاری كه در صورت داشتن فرزند تالاسمی با آن برخورد خواهید نمود را بگیرید.

تالاسمی در ایران

تالاسمی در ایران حضور تاسف باری دارد و در حدود سی هزار نفر به این بیماری مبتلا هستند و هر سال به این تعداد نیز اضافه می‌ شوند . تالاسمی در ابتدا چند ماه خود را پنهان می ‌كند و بعد از مدتی مادران می‌ بینند كه كودك آنها زرد، ضعیف و ناآرام است و وقتی كه فرزند خود را به دكتر می‌ برند، بعد از آزمایش، دكتر به مادر خانواده می‌ گوید تالاسمی هم همراه كودكش به دنیا آمده است.

كسانی كه در ایران تالاسمی با خود دارند به چهار گروه تقسیم می شوند. گروه اول مبتلایانی كه دسترسی به امكانات پزشكی و درمانی ندارند و از درمان صحیح یعنی تزریق خون و دسفرال محروم می ‌باشند. گروه دوم بیمارانی كه به موقع بیماری شان تشخیص داده می‌ شود و خون تزریق می ‌نمایند؛ اما از دسفرال و سایر اقدامات درمانی استفاده نمی ‌كنند. گروه سوم كسانی كه بیماری شان به موقع تشخیص داده می‌ شود، تزریق مناسب خون همراه با روش‌های جانبی را به موقع دریافت می ‌دارند و طول عمری قابل ملاحظه خواهند داشت. گروه چهارم بیمارانی كه دسترسی به پیوند مغز استخوان داشته‌اند، احتمال بهبودی آنان تا حدود زیادی میسر می‌ باشد ، امید است با اتكا به خداوند تبارك و تعالی در آینده‌ای نه چندان دور در اثر پیشرفت های علمی، تالاسمی هم مانند بیماری‌های شایع دوران گذشته ریشه كن شود.

كنترل و درمان بیماری

مهمترین راه درمان تالاسمی، تزریق مداوم خون است. اگر بعد از آزمایش هموگلوبین، هماتوكریت متوجه شدید كه مقدار آن پایین تر از ‌10 است، فورا به مركز انتقال خون مراجعه كنید. اگر دیرتر اقدام كنید بدن مجبور است از خونی كه استخوان‌ها می ‌سازند، تغذیه كند و خون‌سازی استخوان‌ها باعث رشد ناهنجار استخوان‌های سر و صورت می ‌شود و در آن هنگام تالاسمی، قیافه وحشتناك خود را نشان می‌ دهد و بیمار خود را دچار مشكلات روحی و روانی فراوان می‌ كند . پس به یاد داشته باشید با تزریق مداوم و به موقع خون از رشد استخوان‌های صورت كودك خود جلوگیری كنید.

اقدام مهم دیگری كه شما باید انجام دهید پایین آوردن آهن خون فرزندتان است. شما بعد از آزمایش آهن خون(فریتین) كودكتان، اگر مقدار آن را بالاتر از حد طبیعی مشاهده كردید، دیگر با تزریق دسفرال به وسیله سرنگ در عضله نمی ‌توانید آن را به حد طبیعی برسانید و حتما باید از پمپ دسفرال استفاده كنید. پمپ دسفرال دستگاهی است كه به طور اتوماتیك در مدت ‌8 الی ‌12 ساعت آمپول را در زیر پوست ناحیه شكم و یا عضلات بازوی بیمار تزریق می‌ كند و دارو در بدن با آهن تجمع یافته تركیب، و سپس به وسیله ادرار دفع می ‌شود. همانطور كه قبلا گفته شد اگر آهن تجمع یافته دفع نشود باعث رسوب در كبد و قلب می ‌شود و مرگ آنان را تسریع می كند.

گلبول‌های خون اگر ساختمان و شكل و كار غیرطبیعی داشته باشند، زودتر از موعد مقرر(‌120 روز عمر طبیعی گلبول قرمز می‌باشد) از بین می ‌روند. گورستان و محل تخریب گلبول‌ها، طحال است و اگر پزشك متوجه شود كه به علت بزرگی و یا فقط پركاری طحال، نیاز به خون بالا می ‌رود و یا اینكه هموگلوبین پس از تزریق خون در فاصله زمان كمتری سریعا پایین می ‌افتد در آن صورت تصمیم می ‌گیرد كه طحال جراحی و از بدن خارج شود. ولی سن ایده‌آل بالای ‌5 سال است. زیرا در سنین پایین تر خطر بیماری‌های عفونی مهلك وجود دارد؛ بنابراین حتی در سنین بالاتر از ‌5 سال كه طحال برداری انجام می‌گیرد، واكسیناسیون علیه برخی بیماری‌ها مانند پنوموكك لازم است و علاوه بر آن همیشه باید درمان با آنتی بیوتیك سریعا شروع گردد.

اگر تالاسمی طبق روال طبیعی كنترل و درمان شود، بیماران می ‌توانند مثل هر انسان دیگری سال‌ها زندگی كنند. امروز تعدادی از بیماران تالاسمی ازدواج كرده و دارای فرزندان سالم هستند.

شرایط بد و مرگ و یا عمر طولانی بیمار تالاسمی در دست شماست . پدران و مادران نیز باید معاینه شوند تا اگر مواردی بود دقیقا مداوا گردد تا از نارسایی‌های بیشتر جلوگیری شود. باید با دقت و حوصله در امر معالجه كودك بیمار خود اقدام كنید؛ در صورت طحال برداری مصرف قرص پنی‌سیلین و تزریق واكسن پنوموكك برای جلوگیری از عفونت بدن ضروری است. لازم است بیمار تالاسمی در سنین بالا توسط متخصصین قلب، كلیه، چشم، گوش، غدد و ... مورد معاینه قرار گیرد.