آیا همه زوج‌ها باید بررسی ژنتیک شوند؟

آمار رسمی کشور بیانگر آن است که روزانه 80 و سالانه 30 تا 40 هزار نوزاد معلول در کشور متولد می‌شوند که 40 درصدشان، معلولیت خود را از عوامل ژنتیک دریافت می‌کنند. تقریباً همه می‌دانیم که یکی از زمینه‌های مشکلات ژنتیک، ازدواج فامیلی است و با وجود این، همچنان 45 درصد ازدواج‌ها در ایران فامیلی است.

به گزارش جام جم آنلاین، یکی از اقدامات مهمی که می‌تواند مانع چنین تولدهایی بشود بر اساس تعریف سازمان بهزیستی، اجباری شدن غربالگری ژنتیک و ارائه آگاهی به زوجین است که خوشبختانه قرار است ظرف دو ماه آینده در کشورمان اجباری شود.

به گفته دکتر مینو رفیعی، معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی علاوه بر آمار بالای موجود، 50 درصد دلیل ناشنوایی، نابینایی و عقب‌ماندگی ذهنی ژنتیک و جزو معلولیت‌های شایع کشور هستند که با مشاوره ژنتیک می‌توان از آن پیشگیری کرد. به بهانه اجباری شدن غربالگری ژنتیک پیش از ازدواج و با توجه به اهمیت مشاوره ژنتیک در پیشگیری از درصد بالایی از معلولیت‌ها با دکتر رفیعی به گفت‌وگو نشسته‌ایم.

حال ژن‌هایتان خوب است یا نه؟

به‌طورکلی در تمام افراد 2 تا 3 درصد خطر تولد نوزاد معلول وجود دارد، اما در غربالگری به دنبال افرادی هستیم که احتمال بیش از این رادارند. مثلاً ازدواج فامیلی یا زوجینی که خواهر یا برادر عقب‌مانده ذهنی دارند و ازدواجشان فامیلی است، پرخطر محسوب می‌شوند.

اهمیت این مشاوره ازآن‌روست که با مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، بیماری‌های نهفته در خانواده قابل‌شناسایی است و می‌توان باراهنمایی درست و در موارد لزوم، تشخیص ناقلان به کاهش بروز معلولیت در خانواده کمک کرد.
یکی از اقدامات مؤثری که باهدف پیشگیری از معلولیت انجام می‌شود، مشاوره و آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج و غربالگری حین بارداری است.

آیا همه زوج‌ها باید بررسی ژنتیک شوند؟

انجام آزمایش ژنتیک در صورتی لازم است که بیماری ژنتیک در خانواده وجود داشته باشد یا زوجین ازنظر داشتن فرزند بیمار در معرض خطر باشند که در این صورت هم برای ازدواج فامیلی و هم غیر فامیلی لازم خواهد بود. دستورالعمل دیگر نیز وجود غربالگری مثبت در حین بارداری یا غربالگری مثبت نوزادی است. تصویب قانونی برای اجباری شدن غربالگری زوجین پیش از ازدواج نیز به‌منظور شناسایی ازدواج‌هایی است که نسبت به بقیه خطر بیشتری برای تولد فرزند با مشکل ژنتیک دارند. در غربالگری ژنتیک خطایی اتفاق نمی‌افتد زیرا در پرسشنامه تمام سؤالات به‌دقت گنجانده‌شده است. البته گاه فردی که نیاز به مشاوره ژنتیک ندارد، برای مشاوره ژنتیک ارجاع می‌شود.

چالش پرهزینه بودن آزمایش ژنتیک

بیمه تعداد محدودی از آزمایش‌های ژنتیک را پوشش می‌دهد و در بسیاری موارد افراد نیازمند کمک‌هزینه مثل کمک‌هزینه‌های سازمان بهزیستی برای انجام آزمایش هستند. در قانون برنامه ششم توسعه آمده که در آزمایش‌هایی که حدود سه تا چهار میلیون هزینه دارد، به مددجویان بهزیستی، مددجویان کمیته امداد و کسانی که بر اساس آزمون وسع وزارت رفاه، بضاعت پرداخت هزینه‌ها را ندارند، کمک شود. این حمایت مالی هم‌زمان با تصویب آیین‌نامه (طی دو ماه آینده) قرار است اجرایی شود.

اهمیت انجام تست ژنتیک حتی در حوزه تشخیص بیماری‌های شایعی چون سرطان در عرصه پزشکی نوین به اثبات رسیده و در کشورهای پیشرفته دنیا در حال انجام است. با بررسی ژنتیک سلولی (سیتوژنیک) و مولکولی که البته هزینه‌های آن، مثل اقدامات تشخیصی برای سایر بیماری‌های ژنتیک بالاست، تشخیص میزان خطر ابتلا به سرطان با منشأ ژنتیک ممکن است.

غربالگری ژنتیک؛ چگونه؟

برای انجام این غربالگری زوجین باید به مراکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی مراجعه کنند و با پاسخ به پرسشنامه‌های تخصصی استاندارد موجود در این مرکز، اطلاعاتی در خصوص شجره‌نامه خانوادگی زوجین به مشاوران داده شود. کارشناسان با بررسی اطلاعات هر دو خانواده و گفت‌وگو با زوجین به آن‌ها می‌گویند آیا نیازی به انجام آزمایش ژنتیک است یا نه چراکه همه مردم به این آزمایش‌ها نیاز ندارند.

انجام مشاوره ژنتیک در سه مرحله یعنی پر کردن پرسشنامه و ارائه اطلاعات اولیه به کارشناسان، بررسی تعداد ازدواج‌های فامیلی، مرگ‌ومیرهای مرتبط با بیماری‌های ارثی، تولد نوزادان مشکل‌دار در خانواده دو طرف، سقط‌های مکرر و مرده زایی و نیز وجود فرزند معلول مورد پرسش و توجه کارشناسان قرار می‌گیرد.

در صورت تشخیص یک ازدواج پرخطر با احتمال بالای تولد دچار معلولیت، راهکارهای مناسب از سوی کارشناسان به زوجین پیشنهاد می‌شود تا بتوانند خطر را به حداقل کاهش دهند. البته هیچ‌وقت احتمال این خطرات به صفر نمی‌رسد، چراکه همیشه تعدادی ژن‌های ناشناخته وجود دارد که از طریق آزمایش‌های ژنتیک شناسایی نمی‌شود.

ازازدواج‌پرخطر پرهیز کنید

ازدواج خویشاوندی، بخصوص آن‌هایی که بیش از یک نسبت با یکدیگر دارند، مثل دخترخاله و پسرخاله که پدر و مادر آن‌ها فامیل باشند، پرخطر محسوب می‌شوند. به همین دلیل، ازدواج خویشاوندانی با ضریب هم‌خونی بیش از 7 تا 8 درصد توصیه نمی‌شود.

از سوی دیگر، سابقه مثبت بیماری ژنتیک در اعضای خانواده زوجین یا خود آن‌ها از موارد پرخطر ژنتیک محسوب می‌شوند.

ناگفته نماند، نوع آزمایش‌های ژنتیک درخواستی بسته به نوع بیماری که در خانواده وجود دارد، متفاوت است و برای همه یک نوع آزمایش درخواست نمی‌شود.

مشکلات ژنتیک؛ قابل‌ردیابی

بسیاری از بیماری‌ها از طریق آزمایش ژنتیک قابل‌شناسایی است؛ مثل اختلالات کروموزومی، تالاسمی و برخی بیماری‌های نوروماسکولار (اختلالات عصبی- عضلانی).

بعلاوه در صورت وجود سابقه بیماری، قبل از تولد می‌توان آن بیماری را شناسایی کرد. به طور کلی تمام اختلالات کروموزومی از طریق غربالگری ژنتیک قابل تشخیص است. جالب آن که در حال حاضر در کشورهای پیشرفته می‌توان برخی بیماری‌ها مثل نقایص لوله عصبی را با دستکاری ژنتیک در دوران جنینی درمان کرد.

همراهان عزیز، با توجه به گسترش سامانه همسان گزینی تبیان، لازم است جهت استفاده از خدمات همسان‌گزینی یا مشاوره اپلیکیشن همدم را از طریق لینک زیر دریافت و نصب نمایید، این سامانه در سراسر کشور فعال است.
بخش همسان گزینی تبیان

---