بیماری های هیپوفیز ناشی از جهش ژنتیکی، اختلال مادرزادی و ضربه مغزی

هیپوفیز غده‌ی به اندازه نخود در وسط سر و پشت حفره‌ی سینوسی، در قسمت پایین مغز، زیر هیپوتالاموس قرار دارد. هیپوتالاموس با سایر قسمت‌های مغز و سیستم عصبی ارتباط برقرار می‌کند تا بدن را تنظیم‌کند. غده هیپوتالاموس هورمون‌هایی به هیپوفیز به منظور شروع و یا متوقف‌ساختن هورمون‌ها ارسال‌می‌کند. هورمون‌های تولید شده توسط هیپوفیز به سایر غدد موجود در سراسر بدن نفوذکرده و آنها را تحریک به تولید هورمون‌های مختلف می‌کنند.

هیپوفیز دارای دو بخش است

هیپوفیز قدامی

این نوع هیپوفیز تولیدکننده هورمون رشد، هورمون آدرنوکورتیکوتروفیک، هورمون تحریک کننده تیروئید، هورمون لوتئینی، هورمون محرک فولیکول و پرولاکتین است. این هورمون‌ها به تنظیم رشد استخوان، توده عضلانی، واکنش‌ بدن در مقابله با استرس، قند خون، میزان استفاده بدن از انرژی (میزان متابولیسم)، تکثیر ویژگی‌های جنسی ثانویه و باروری کمک‌می‌کنند. همچنین این هورمون‌ها بر روی بافت‌های خاص بدن  از جمله غده تیروئید، غده فوق کلیه، تخمدان‌ها (در زنان) و بیضه‌ها (در مردان) نیز تاثیر‌می‌گذارند. 

هیپوفیز خلفی

این نوع هیپوفیز تولیدکننده هورمون اکسی‌توسین و هورمون آنتی دیورتیک است که در هیپوتالاموس تولید می‌شود. هورمون آنتی‌دیورتیک کنترل‌کننده مقدار آب و یا ادرار آزادشده توسط کلیه‌ها است و از این طریق تعادل آب را در بدن تنظیم‌می‌کند. اکسی‌توسین باعث انقباض عضلات رحم در طول دوران بارداری و بعد از زایمان می‌شود و مسئول تحریک شیر مادر در هنگام شیردهی نیز است.
اختلالات هیپوفیز باعث تولید بیش از حد یا خیلی کم هورمون هیپوفیز شده و  بسته به این که کدام هورمون‌ها و بافت‌های آسیب‌دیده‌اند ممکن‌است علائم مختلفی به همراه داشته باشد.

اختلالات هیپوفیز

نمونه‌هایی از اختلالات  شایع غده هیپوفیز

تومورهای غده هیپوفیز

این تومورهای ممکن‌است هورمون تولید‌ و آزاد کنند و گاهی هم ممکن‌است که هیچگونه هورمونی تولید و آزاد نکنند. اکثر این تومورها خوش‌خیم هستند و ممکن است باعث ایجاد اختلالاتی در دید فرد شوند. با رشد تومورهای غده هیپوفیز و فشردن بافت‌های مجاور باعث بروز  سردرد می‌شوند. در اغلب موارد این تومورها منجر به تولید بیش از حد یک هورمون هیپوفیزی شده و همزمان با آن هورمونهای دیگر را کاهش‌می‌دهد.

کمبود هورمون رشد

کمبود هورمون رشد در دوران کودکی باعث رشد تاخیری و کوتاهی قد در کودکان می‌شود. همچنین کمبود این هورمون در بزرگسالی می‌تواند منجر به ضعف عضلانی، خستگی، کاهش توده استخوانی و چاقی شود.

هیپوپیتوئیتاریسم

برخی از دلایل بروز این بیماری ممکن است شامل تومورها، تروما، کاهش تولید هیپوفیز خون، عفونت، سارکوئیدوز، بیماری خود ایمنی، پرتودرمانی، عمل جراحی برداشتن غده هیپوفیز و یا یکی از عوارض جانبی جراحی غده هیپوفیز می‌باشد و می‌تواند باعث کاهش کلی تولید هورمون هیپوفیز در بدن می‌شود.

هیپرپرولاکتینمی

این بیماری ناشی از تومور غده هیپوفیز است که پرولاکتین یا توموری ترشح‌کرده و از تنظیم تولید پرولاکتین پیشگیری‌می‌کند. هیپرپرولاکتینمی می‌تواند موجب تولید شیر مادر در خارج از دوران بارداری (گالاکتوره) و فقدان دوره‌های قاعدگی ماهانه  (آمنوره) در زنان شده و در مردان نیز با کاهش میل جنسی و اختلال نعوظ همراه است.

سندرم سلاخالی

سلا قسمت توخالی در استخوان جمجمه‌ای به نام غشاء است که غده هیپوفیز در آن قرار دارد. سلا  در قسمت بالای غده هیپوفیز قرار گرفته و به کمک سوکت خود از آن محافظت‌می‌کند. اگر چنانچه سوراخی در این غشا وجود داشته باشد، مایع نخاعی ممکن است بر روی هیپوفیز فشار وارد‌کرده و آن را مسطح سازد و ظاهری بزرگتر به آن می‌دهد طوری که زمانی که در روش‌های تصویربرداری مانند MRI به آن نگاه می‌کنید گویا سلا خالی است. گاهی اوقات ممکن‌است که افراد به دلیل سایر عواملی همچون  تومور یا پرتودرمانی دچار سندروم سلا خالی شوند.

کرانیوفارنژیوم

این بیماری معمولا در کودکان و نوجوانان رخ می‌دهد اما همچنین می‌تواند در بزرگسالان بالای ۵۰ سال نیز اتفاق‌بیفتد. در حالی که این بیماری خوش خیم است اما ممکن است به غده هیپوفیز فشار وارد کرده و باعث کم‌کاری هیپوفیز ، ​​سردرد، مشکلات بینایی و رشد تاخیری شود. (برگرفته از سایت دکتر یادگاری متخصص چشم)

نمونه‌هایی از اختلالات نادر غده هیپوفیز  

آکرومگالی و ژیگانتیسم

این بیماری باعث تولید بیش از حد هورمون رشد معمولا به علت وجود یک تومور خوش خیم (آدنوم) می‌شود. وقتی که این بیماری در دوران کودکی اتفاق‌می‌افتد، باعث می‌شود که ژیگنتیسم همراه با رشد بیش از حد استخوان و رشد غیرطبیعی قد می‌شود. همچنین در بزرگسالان، باعث ایجاد آکرومگالی می‌شود. آکرومگالی باعث افزایش ضخامت استخوان، زمخت بودن چهره، بزرگ‌شدن دست‌ها و پاها، سندرم تونل کارپ، سردرد، تعرق، آپنه خواب، خستگی و فشار خون بالا شده و احتمال افزایش خطر ابتلا به دیابت و سرطان روده بزرگ را به همراه دارد. (برگرفته از سایت دکتر رضادوست فوق تخصص گوارش)

نارسایی آدرنال

نارسایی آدرنال یک بیماری نادر است که ممکن است ناشی از وجود اختلال در غده هیپوفیز باشد. کاهش تولید هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک هورمون غده هیپوفیز ریشه نارسایی ثانویه آدرنال است. هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک نقش یک پیام‌رسان را در غده هیپوفیز دارد و به قشر آدرنال پیام تولید کورتیزول را می‌رساند. اگر میزان هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک بنا به دلیل آسیب‌دیدگی غده هیپوفیز، وجود تومور غده هیپوفیز یا سایر کافی نباشد در این صورت تولید کورتیزول تحریک نخواهد شد. علائم این بیماری مربوط به سطح پایین کورتیزون و آلدوسترون( هورمون‌های تنظیم‌کننده متابولیسم و ​​فشار خون به همراه سایر عملکردهای حیاتی بدن) هستند.

بیماری کوشینگ

علائم و نشانه‌های مربوط به سندرم کوشینگ ناشی از وجود تومور غده هیپوفیز است که هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک را به میزان بسیار زیادی تولیدمی‌کند. تولید بیش از حد هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک باعث تحریک غده‌های فوقانی یا همان آدرنال برای تولی مقدار کافی از هورمون کورتیزول می‌گردد. علائم این بیماری متغییر است اما برخی از این علائم شامل چاقی در قسمت بالا تنه به همراه باریک‌بودن بازوها و پاها، بزرگ و گرد بودن صورت، پوست نازک، رگه‌های صورتی شکم، ضعف عضلانی، پوکی استخوان، قند خون و فشار خون بالا است. 

دیابت بی‌ مزه

کمبود هورمون آنتی‌دیورتِیک در هیپوتالاموس  باعث بیماری دیابت بی‌مزه می‌شود. در این شرایط کلیه های فرد قادر به حفظ آب بدن نیستند و حجم ادرار افزایش می‌یابد. در نتیجه این حالت فرد مدام احساس تشنگی‌ کرده و ادرار وی رقیق می‌شود.

سندرم نلسون

این سندروم بیرون آوردن هر دو غده آدرنال به عنوان بخشی از اقدام درمانی در بیماری کوشینگ است. در این شرایط تومور غده هیپوفیز که باعث ایجاد هورمون آنتی‌دیورتِیک می‌شود افزایش حجم پیداکرده و ممکن‌است باعث از دست رفتن سایر هورمون‌های غده شود. همچنین سندروم نلسون می‌تواند منجر به تیره‌شدن رنگ پوست به دلیل افزایش تولید هورمون محرک ملانوسیت نیز شود.
نئوپلازی‌ چندگانه غدد درون ریز  یا MEN  نوع 1
جهش ژنتیکی ارثی است که احتمال ابتلا به تومور در غده هیپوفیز و در سایر غدد درون ریز را افزایش می‌دهد.

سندرم كالمن

یک بیماری ارثی ناشی از کمبود آزادسازی هورمون آزادکننده گنادوتروپین است و می‌تواند منجر به عدم تولید FSH و LH ، شده و بلوغ را در فرد به تاخیر انداخته و یا حتی می‌‌تواند فقدان بلوغ را به همراه داشته باشد و حس بویایی فرد نیز مختل می‌شود.

انفارکتوس حاد هیپوفیز

شایع‌ترین علت بروز این بیماری خونریزی بر اثر وجود یک تومور هیپوفیز غیرسرطانی است و ممکن است باعث آسیب‌دیدگی بافت غده شده و منجر به هیپوپیتوتاریسم شود.

سندرم شیهان

یک بیماری بسیار نادر است که ناشی از خونریزی شدید در طول زایمان است و می‌تواند عملکرد غده هیپوفیز را مختل کند. در واقع سندروم شیهان  یک نوع خاص از انفارکتوس هیپوفیز به شمار می‌رود.

علل اختلالات غده  هیپوفیز

شایع‌ترین مشکل و اختلال در غده هیپوفیز ناشی از رشد تومورها است.  هر چند که اکثر تومورها خوش خیم هستند (آدنوم هیپوفیز) اما می‌توانند باعث تولید مقدار بیش از حدی از هورمون خاص هیپوفیز شده، تولید سایر هورمون‌ها را کاهش‌داده و بافت‌های مجاور را فشرده‌کنند. عروق خونی و اعصاب بینایی در نزدیکی غده هیپوفیز قرار دارند. فشار ناشی از تومورها می‌تواند باعث ایجاد سردرد، بروز مشکلات بینایی (از جمله از دست دادن بینایی)، خستگی، ضعف، تشنج و همچنین تعداد زیادی از علائم و نشانه‌های مربوط به کاهش تولید هورمون شود.

سایر علل بروز اختلالات در غده هیپوفیز عبارتند از:

·  جهش‌های ژنتیکی به ارث رسیده
·  بیماری‌ مادرزادی در هنگام تولد
·  ضربه مغزی
·  کمبود یا فقدان خون‌رسانی به غده هیپوفیز
· عمل جراحی یا پرتو درمانی اختلالات قبلی غده هیپوفیز
·  تومورهای بدخیم (در موارد نادر)
·  بیماری ناشناخته یا عوامل نامعلوم
• تجمع زیاد آهن در بدن؛ هموکروماتوزیس یا انتقال مکرر خون

تشخیص اختلالات غده هیپوفیز

می‌توان به کمک آزمایش‌های آزمایشگاهی در شناسایی تجمع بیش از حد و یا کمبود هورمون‌ها استفاده‌کرد و از این طریق به تشخیص اختلالات غده هیپوفیز کمک‌کرده، شدت این اختلالات را سنجید و ممکن‌است در بازه‌های زمانی خاصی بر روی اثربخشی  درمان در طول زمان نظارت داشت. بعضی از افراد ممکن‌است دچار بیماری‌های ارثی باشند لذ همواره در معرض خطر ابتلا به اختلالات غده هیپوفیز قرار دارند. از همین رو، در برخی از موارد ممکن است که فرد تحت نظارت طولانی مدت قراربگیرد.

آزمایش‌های مربوط به تشخیص بیماری‌های هیپوفیز غالبا شامل اندازه‌گیری هر دو هورمون‌هایی است که هیپوفیز تولید‌می‌کند، مانند هورمون تحریک‌کننده تیروئید (TSH) و سایر هورمون‌های غدد درون ریز نظیر هورمون غده تیروئید T4  (تیروکسین) که هیپوفیز آنها را تحریک‌می‌کند.


برخی از هورمون‌هایی که ممکن است در ارزیابی اختلالات هیپوفیز مورد آزمایش قرار بگیرند، عبارتند از: 
·پرولاکتین
·LH  و FSH
·TSH و T4  آزاد ( تیروکسین)
·هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک و کورتیزول
·GH و IGF-1

هورمون‌های هیپوفیز در صورت نیاز آزاد می‌شوند بنابراین سطح خون می‌تواند:
·نسبتا ثابت باش (مثلا  (TSH
·در طول روز متغییر باشد (به عنوان مثال، کورتیزول)
·در یک چرخه زمانی متغییر باشد (به عنوان مثال، FSH  و LH در طی چرخه قاعدگی)
·در شرایط خاص، مانند پرولاکتین در زنان شیرده و یا  هورمون آدرنوکورتیکوتروپیک به عنوان پاسخی در مقابله با استرس، افزایش‌یابد.

به دلیل وجود این تغییرات به هنگام آزادسازی هورمون‌ها، غالبا برای تشخیص تجمع بیش از حد و یا کمبود هورمون‌ها مستلزم انجام آزمایش‌هایی است که تغییرات هورمونی را پس از مصرف یک داروی خاص برای سرکوب یا تحریک تولید هورمون‌ها (یعنی آزمایش‌های سرکوب یا تحریک) بسنجد.
تست محرومیت از آب که شامل اندازه‌گیری وزن مخصوص ادرار و اسمولالیته سرمی می‌شود، می‌تواند برای کمک به تشخیص دیابت بی‌مزه مورد استفاده قراربگیرد.

همچنین می‌توان از آزمایش‌های تصویربرداری نیز برای ارزیابی وضعیت غده‌ها و شناسایی تومورها استفاده‌کرد. این آزمایش‌های ممکن‌است شامل موارد زیر باشد:
·تصویربرداری رزونانس مغناطیسی یا MRI
·توموگرافی کامپیوتری یا سی‌تی‌ اسکن

درمان بیماری‌های هیپوفیز  [h2]

درمان بیماری‌های هیپوفیز بستگی به علت آن دارد.
چنانچه که بیماری ناشی از وجود تومور در غده هیپوفیز باشد در این شرایط ممکن‌است که پزشک از عمل جراحی برای خارج‌کردن تومور استفاده‌کند. می‌توان از طریق بینی به روشی بنام عمل جراحی ترانس اسفنوئیدال به غده هیپوفیز دسترسی پیداکرد.از آنجایی که این روش بسیار ظریف است لذا بایستی توسط یک جراح مجرب در این روش صورت بگیرد.
گاهی می‌توان به کمک مصرف برخی از داروها از کنش‌های هورمونی پیشگیری‌کرد و از این طریق اندازه تومورهای غده هیپوفیز را کوچک‌کرده و علائم فشرده‌سازی را کاهش‌داد. گاهی می‌توان از این داروها قبل از اقدام به عمل جراحی استفاده‌کرد.
·جایگزینی هورمونی می‌تواند برای تکمیل فقدان یا کمبود هورمون‌ها مورد استفاده‌ قرار بگیرد.
·پرتودرمانی هدفمند نیز می‌تواند در کنار سایر شیوه‌های درمانی برای کاهش اندازه تومور و تولید بیش از حد هورمون استفاده‌شود.

گاهی ممکن‌است شیوه‌های درمانی به طور کامل بیماری را برطرف‌نکنند و یا حتی ممکن‌است خیلی زود (عمل جراحی) و یا در درازمدت (پرتودرمانی) باعث بروز اختلالات بیشتری در غده هیپوفیز شوند. برای بهره‌مندی از بهترین شیوه‌های درمانی و کسب بهترین نتیجه افراد باید به متخصص مراقبت‌های بهداشتی و یا یک متخصص غدد درون ریز که در درمان اختلالات سیستم غدد درون ریز تخصص‌دارد، مراجعه‌کنند.