سفیران سلامت، جلسه سوم

 وسایل و ابزار مورد نیاز :
·         اینترنت
·         دیتا پروژکتور

جهش و بیماری های ژنتیکی :
اختلالات ژنتیکی شامل دسته‌ای از مشکلات ژنتیکی هستند که در اثر نارسایی یا جهش در ژن‌ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می‌شود. این اختلالات اغلب در زمان تولد بروز می‌کنند ولی می‌توانند سالها بعد نیز بروز کنند. اختلالات ژنتیکی می‌توانند ارثی نباشند و مثلاً بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند.

در حال حاضر میلیون ها نفر در سراسر جهان به بیماری های ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش بینی  خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی است.

هر چیز که موجب شود ژن نتواند فرمان های لازم را بدرستی به اعضاء بدن منتقل کند، بیماری های ژنتیکی بوجود می آیند، مثل :مواد شیمیایی، بیماریهای عفونی، اشعه ایکس، داروها، از مهمترین عوامل ایجاد جهشهای ژنتیکی هستند. این عوامل روی ژنهای افراد اثر گذاشته، جهش ایجادمی کنند و این ژن جهش یافته به نسلهای بعدی منتقل شده و بیماری ایجاد می کنند.

طبقه بندی :
الف. اختلالات ژنتیکی تک ژنی:
1.      اختلالات اتوزومال غالب
2.      اختلالات اتوزومال مغلوب
3.      اختلالات وابسته به ایکس غالب
4.      اختلالات وابسته به ایکس مغلوب
5.      اختلالات وابسته به ایکس
6.       اختلالات ژن میتوکندریایی

ب) اختلالات چند ژنی :
مانند آسم، سرطان و دیابت چند ژن در این بیماری ها دخیل هستند.

انواع بیماری های ژنتیکی:
۱- اختلال غالب: به این معنی که یک احتمال ۵۰% وجود دارد که یکی از والدین که ژن بد دارد آن را به کودک منتقل کند.
۲- اختلال مغلوب: یعنی هر دو پدر و مادر یک ژن بد دارند و باید آن را به کودک منتقل کنند. احتمال روی دادن این حالت ۲۵% است.
۳- اختلالات مرتبط با جنسیت: این اختلال غالب است و تقریباً همیشه به دلیل ژن های کروموزوم (x) است.
 
 آشنایی با برخی بیماری های ژنتیکی :
سندرم داون
سندرم داون یک ناهنجاری کروموزومی شایع است که از تکثیر اضافی ژن های موجود در کروموزوم ۲۱ ناشی می شود. از هر ۸۰۰ تا ۱۰۰۰ نوزاد یک نوزاد به این سندرم مبتلا می شود که می توان در آزمایش های پیش از زایمان آن را تشخیص داد. همچنین برخی از مشخصه های ظاهری این بیماری همچون تغییر در شکل صورت، کاهش انعطاف عداونضلات و نارسایی سیستم گوارشی و قلب بلافاصله پس از تولد ظاهر می شوند. احتمال ابتلا به این سندرم در تمام نوزادان وجود دارد اما در نوزادانی که مادرانشان در سن بالا آنها را باردار شده اند این احتمال بیشتر است.

سندرم ایکس شکننده
سندرم ایکس شکننده با شایع ترین نوع عقب افتادگی ذهنی و اختلال ارثی تاخیر در رشد مرتبط است. این اختلال رشدی و مشکلات ذهنی می تواند از نوع خفیف تا شدید متفاوت باشد و گاهی اوقات نیز با اوتیسم همراه می شود. آمار نشان می دهد که از هر ۱۵۰۰ مرد و ۲۵۰۰ زن یک نفر به این سندرم مبتلا می شود. به طور معمول مردان یک کروموزوم X و زنان از این کروموزوم دو عدد دارند اما در مبتلایان به سندرم ایکس شکننده، بخشی از کروموزوم X از هم جدا می شود. این قسمت شکنندگی روی کروموزوم X اگر در نقاط دیگر همین کوروموزوم تکرار شود، بیماری وخیم تر می شود.

دیستروفی ماهیچه ای
بسیاری از موارد دیستروفی ماهیچه ای که با ضعیف شدن ماهیچه ها شناخته می شود جزو اختلالات وراثتی به حساب می آیند. این اختلال به دو نوع دیستروفی ماهیچه ای «دوشن» و «بکر» تقسیم می شود.

در نوع اول این بیماری علائم آن پیش از سن شش سالگی ظاهر می شود که شامل خستگی، ضعف ماهیچه  و عقب افتادگی ذهنی است. همچنین می تواند با علائم دیگری همچون مشکلات قلبی، تنفسی و بد شکلی سینه و پشت ظاهر شود. به گفته پزشکان، پسران بیشتر این نوع از بیماری های ژنتیکی را به ارث می برند. نوع دوم دیستروفی ماهیچه ای نیز علائمی مشابه با نوع اول دارد با این تفاوت که با سرعت و شدت کمتری ظاهر می شود.
 
تکلیف : هر گروه از دانش آموزان یکی از بیماری های ژنتیکی را انتخاب کرده و در مورد علل بروز و نحوه درمان به شیوه های نوین تحقیق کنند.

مطالب مرتبط:
سفیران سلامت، جلسه اول
سفیران سلامت، جلسه دوم
سفیران سلامت، جلسه سوم

 بخش پژوهش های دانش آموزی تبیان، تهیه: سمیه علمافر
تنظیم: نسرین صادقی