تاخیر در درمان متابولیک ارثی ضریب هوشی کودک را کاهش می دهد
دبیر علمی هفتمین سمینار کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها گفت: به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی ظرفیت ضریب هوشی کودک 4.5 واحد کاهش می‌یابد.
بازدید :
زمان تقریبی مطالعه :
تاریخ : دوشنبه 1397/09/05 ساعت 13:18
متخصص کودکان فوق تخصص بیماری های متابولیک کودکان ادامه داد:ضایعات شدید مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، فلج‌های عضلانی، مشکلات کبدی، سنگ‌های ادراری، نارسائی‌های چشمی مانند آب‌مروارید و آب‌سیاه و بیماری‌های قلبی از عوارضی هستند که برای کودکان مبتلا به این مشکل بروز می کند.
وی تصریح کرد: تأخیر در تشخیص و درمان بسیارخطرناک است زیرا به ازای هر ماه تأخیر در تشخیص و درمان در بیماری‌های متابولیک ارثی، ظرفیت ضریب هوشی کودک 4.5 واحد کاهش می‌یابد. بطوریکه اگر در یک سال اولیه تولد، بیماری کودک شناخته نشده و درمان آغاز نشود، حدود 50 درصد ظرفیت ضریب هوشی کودک کاهش یافته و درمان وی در آینده با مشکلات بیشتری روبه‌رو خواهد شد.
فرشیدی عنوان کرد: شاید بهتر باشد در مورد مشاوره ژنتیک و انواع آن بیشتر صحبت شود و تمامی زوجین حتی افرادی که با هم فامیل نیستند نیز بهتر است قبل از ازدواج از خدمات مشاوره ژنتیک استفاده کنند.
وی در خصوص ازدواج های فامیلی افزود: ازدواج افراد خویشاوند با یکدیگر در هر حالت مثل دختر خاله پسر خاله ، نوه عمو، دختر عمه پسر دایی، و ... خطر خاص خود را از نظر احتمال بروز بیماری های ژنتیکی داشته و فقط مشاورین ژنتیک در این زمینه می توانند خانواده را راهنمایی کنند.
دبیر علمی هفتمین سمینار کشوری مشاوره ژنتیک بیان داشت: در مشاوره ژنتیک پس از پرسش در خصوص بیماری ها و سوابق خانوادگی با کمک رسم شجره نامه ابتدا میزان ژن مشترک بین زوجین وسپس نحوه توارث بیماری در خانواده مشخص می گردد.
وی افزود: بیماران مبتلا به اختلالات متابولیک در بدو تولد کاملا طبیعی هستند. ولی بسته به نوع بیماری و شدت آن علامت حاد یا مزمن نشان می دهند . پس حتی در موارد اختلال کبد ، چشم ، قلب، ... در سنین بالا تر نیز باید این بیماری ها را در نظر گرفت .
هفتمین سمینار کشوری ژنتیک و نقش آن در پیشگیری از معلولیت‌ها 7 و 8 آذرماه سال‌جاری در سالن ابوریحان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی با حضور اساتید و صاحبنظران برجسته برگزاری می‌شود.
منبع:ایرنا
