نرم افزار تشخیص بیماری های ژنتیکی

سیزدهمین دوره از پروژه های دانش آموزی تبیان نیز با یاری خداوند و حضور پر شور شما دوستان و علاقمندان به پایان رسید اما کار ما هنوز تمام نشده است! این دوره نیز همچون سال های گذشته دوستان بسیاری با ثبت طرح ها و ایده های خلاقانه خود در منوی "پیشنهاد موضوع" ما را در ارتقای تنوع پروژه ها یاری نموده اند. هم چون گذشته بر آن شدیم تا با گردآوری این ایده های جالب، علاوه بر قدر دانی از این دوستان نوآور، زمینه ای را برای ایده پروری سایر پژوهشگران علاقمند فراهم آوریم. فراموش نکنید که ما همیشه منتظر طرح های جدید شما عزیزان هستیم.

نام ایده: نرم افزار تشخیص بیماری های ژنتیکی
نام ارائه دهنده/دهند گان: صبا ناصری پور
زمینه و نوع پروژه: بین رشته ای زیست و کامپیوتر
درجه سختی: دشوار
نام مدرسه: مدبران

 چکیده پروژه
در این پروژه بناست نرم افزاری طراحی شود که مشخص کند چند درصد احتمال دارد افراد به بیماری های ژنتیکی دچار شوند.

 مقدمه
تشخیص و درمان بیماری های ژنتیکی امروزه خود به معضلی بزرگ در زندگی ما تبدیل شده است. فردی ممکن است به یک بیماری ژنتیکی مبتلا باشد ولی خود از آن مطلع نباشد. همین مطلع نبودن در بعضی افراد خود باعث مرگ و میر و از بین رفتن آن ها شده است. اما اگر فردی موفق شود به این فکر کند که ممکن است علائم موجود به دلیل ابتلا به بیماری های ژنتیکی باشد، آن را دنبال کند تا ببینید مشکل دقیقا از کجاست؟! این فرایند خود به تنهایی مدت زمان زیادی را صرف می کند تا به بیمار پاسخ دهد، به غیر از آن تشخیص برخی از این قبیل بیماری ها ممکن است هزینه هنگفتی برای بیمار به همراه داشته باشد؛ یعنی فرایند نیاز به هزینه زیاد از نظر مالی و زمانی برای بیمار به دنبال دارد که البته صحت آن دقیقا مشخص نیست. اگر فرد به بیماری دچار باشد، باید برای درمان اقدام کند که این مرحله از کار هم هزینه های زیادی برای فرد به دنبال دارد. همه می دانیم پیشگیری بهتر از درمان است. اگر از چیزی جلوتر از آن که اتفاق بیفتد، خبردار باشیم، می توانیم تا حدودی از اتفاقات بدتر جلوگیری کنیم.

هدف
در این پروژه بناست نرم افزاری طراحی شود که مشخص کند چند درصد احتمال دارد افراد به بیماری های ژنتیکی دچار شوند.
روش
پژوهش حاضر از لحاظ هدف کاربردی و از لحاظ روش از نوع پژوهش های پیمایشی بود. در پژوهش حاضر دانش آموزان در پی طراحی نرمافزاری برای تعیین احتمال ابتلا افراد به بیماری های ژنتیکی بودند. این نرم افزار با استفاده از الگوریتم تکامل و ژنتیک و روش های بیوانفورماتیکی برنامه نویسی شده و با استفاده از داده های آماری موجود و ژن های تاثیرگذار بر دیابت نوع دو که یکی از بیماری های ژنتیکی است، تحلیل و بررسی شده. برای اثبات درستی نتیجه حاصل از نرم افزار با نتیجه آزمایش ها روی فرد آزمایشی مقایسه شد. این پروژه در اصل پیوندی بین علم ژنتیک و برنامه نویسی است و هدف آن آسان تر و کوتاه تر کردن فرایند تشخیص بیماری های ژنتیکی و در این بخش استثنائا دیابت نوع دو است. طبق بررسی ها برخی ژن ها بر دیابت نوع دوتاثیرگذارند، مانند KCNJ11, TCF7L2 و ... اما این ها فقط با آزمایش و تحلیل نرم افزار های بیوانفورماتیکی امکان پذیر است. ما چگونه می توانیم تشخیص به این دشوار یرا داشته باشیم؟ دیابت نوع دو یا هر بیماری ژنتیکی دیگری برخی علائم بالینی نیز به همراه دارد. از طرفی علم آمار و احتمالات کمک عظیمی به ما در بررسی موارد مورد نیازمان می کند. شجره نامه خانوادگی هم می تواند مشخص کننده درصدی از بیماری باشد. این موارد در قالب سوال هایی که بیمار بتواند آن را به راحتی پر کند، در نرم افزار از او پرسیده شد و پاسخ های او با روش هایی که در تکنیک تصمیم گیری چند معیاره در الگوریتم ژنتیک وجود دارد، بررسی شدند و درصدی به او اعلام می شود که احتمال مبتلا بودن یا در آینده مبتلا شدن فرد را به او نشان می دهد.

مهارت های کسب شده
1. آشنایی با شیوه انجام کار گروهی
2. آشنایی با شیوه های جستجو در اینترنت
3. آشنایی با شیوه انجام پژوهش و نوشتن مقاله
4. آشنایی با نحوه ارائه گزارش عملکرد
5. آشنایی با روش ایده یابی (توفان مغزی)
6. آشنایی با مهارت کاربرد ابزار و وسایل مورد نیاز
7. آشنایی با پروپوزال نویسی
8. آشنایی با نحوه انجام آزمایش

دانش آموزان در پژوهش حاضر سعی در ساخت چه چیزی داشتند؟ نرم افزار
1. نرم افزار
2. سخت افزار
3. صفحه کلید
4. هیچکدام

مطالب مرتبط:
تهیه اطلس ژنوم انسان با استفاده از سلول‌ های بنیادی
تاریخچه علم ژنتیک

تهیه کننده: مهدی رحمانی - تنظیم کننده: محبوبه همت