آزمایش غربالگری و تشخیص نقص‌های مادرزادی جنین در سه ماهه دوم بارداری

​​​​​​​

آزمایش‌های غربالگری

در طول دوران بارداری هفته به هفته، آزمایش‌هایی گوناگونی برای اطمینان از سلامتی جنین انجام می‌شود. به مجموع آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه و سونوگرافی سه ماهۀ دوم بارداری، غربالگری سه ماهۀ دوم بارداری می‌گویند. آزمایش‌های غربالگری تنها احتمال وجود مشکل را بر اساس برخی از شواهد اعلام می‌کند و به هیچ‌وجه به طور قطعی نمی‌تواند وجود یک نقص مادرزادی را بیان کند. آزمایش‌های غربالگری سه ماهۀ دوم معمولاً در موارد زیر تجویز می‌شود:
· در صورت وجود خطر متوسط در غربالگری سه ماهۀ اول
· در صورت انجام ندادن آزمایش غربالگری سه ماهۀ اول
· در صورت درخواست آزمایش‌های غربالگری یکپارچه یا ترتیبی توسط پزشک
آزمایش‌های غربالگری سه ماهۀ دوم نیز مانند سه ماهۀ اول تنها احتمال وجود یک نقص را نشان می‌دهد. درصورتی‌که نتیجۀ آزمایش غربالگری سه ماهۀ دوم مثبت باشد، پزشک آزمایش تشخیصی آمنیوسنتز را درخواست می‌دهد، در غیر این صورت احتمال ابتلای جنین به نقص‌های مادرزادی کم است و نیاز به اقدام تشخیصی دیگری نخواهد بود. آزمایش‌های غربالگری سه ماهۀ دوم شامل موارد زیر است:
آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه: در این آزمایش خون، میزان چهار ماده شامل آلفافتوپروتئین، هورمون گنادوتروپین جفتی انسان، استریول که شکلی از هورمون استروژن است و هورمون اینهیبین A در خون زن باردار اندازه‌گیری می‌شود.
پزشک با بررسی نتیجۀ آزمایش، سن شما و عوامل دیگر، احتمال بروز مشکل‌های خاصی را در جنین بررسی می‌کند. آزمایش‌های سه ماهۀ دوم بارداری را می‌توان بین هفته پانزدهم بارداری تا هفته بیستم بارداری انجام داد، اما به دلیل محدودیت‌های قانونی ختم بارداری بعد از هفتۀ ۱۸، بهتر است این آزمایش‌ها تا پیش از هفتۀ ۱۷ انجام شود. به آزمایش خون چهارگانه، آزمایش تفصیلی یا آزمایش غربالگری نشانگرهای متعدد نیز می‌گویند. این آزمایش را می‌توان به عنوان آزمایش غربالگری ترکیبی نیمۀ دوم بارداری انجام داد.
سونوگرافی آنومالی یا تفصیلی: این سونوگرافی معمولاً در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ بارداری انجام می‌شود و به پزشک این امکان را می‌دهد که جنین در حال رشد را مشاهده کند و به دنبال نشانه‌های خاص برخی عارضه‌های ساختاری در جنین بگردد. در سونوگرافی آنومالی، پزشک همچنین می‌تواند مشکلات قلب، ستون فقرات، شکم، صورت یا بخش‌های دیگر بدن جنین را تشخیص دهد. هدف از این سونوگرافی، بررسی وضعیت رشد جنین و مشکل‌های احتمالی در رشد اوست.

آزمایش‌های تشخیصی

درصورتی‌که در آزمایش غربالگری سه ماهۀ دوم، زن باردار در گروه پرخطر یا با خطر متوسط دسته‌بندی شود، پزشک برای تشخیص قطعی مشکلات نیاز به بررسی دقیق DNA جنین برای یافتن هر نوع نقص و اختلال کروموزومی خواهد داشت. همچنین در مواردی که زن در بارداری‌های قبلی سابقۀ داشتن جنین با نقص‌های لولۀ عصبی داشته باشد یا سن مادر بالای ۳۵ سال باشد نیز آزمایش آمنیوسنتز برای او درخواست می‌شود. آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز تهاجمی است و طی فرایند نمونه‌گیری، احتمال آسیب به جنین وجود دارد، اگرچه بسته به تخصص پزشک و تیم پزشکی ممکن است این احتمال بسیار کم شود. آزمایش آمنیوسنتز به شرح زیر است:
آمینوسنتز: این آزمایش برای تشخیص مشکلات کروموزومی در سلول‌های جنین انجام می‌شود. پزشک با وارد کردن یک سوزن از شکم به درون رحم با کنترل دقیق توسط سونوگرافی همزمان، مقداری از مایع آمنیوتیک را خارج می‌کند. این مایع حاوی تعدادی از سلول‌های جنین است و آزمایشگاه با بررسی آن می‌تواند اختلالات کروموزمی را تشخیص دهد. آزمایش مایع آمنیوتیک می‌تواند در تشخیص نقص‌های لولۀ عصبی نیز مورد استفاده قرار می‌گیرد. آزمایش آمنیوسنتز را می‌توان از هفته‌های ۱۴ تا ۲۰ بارداری انجام داد، اما با توجه به قوانین ایران که اجازۀ ختم بارداری بعد از هفته هجدهم بارداری توسط پزشکی قانونی صادر نمی‌شود، بهتر است تا پیش از هفته شانزدهم بارداری نسبت به انجام این آزمایش اقدام شود. با توجه به این که این آزمایش امکان تشخیص قطعی ناهنجاری‌ها را دارد، تنها ملاک برای ختم بارداری محسوب می‌شود.

---