بیماری هانتینگتون؛ مرگ سلولهای عصبی مغز
تقریبا 20 تا 30 سال پس از ظهور بیماری هانتینگتون (huntington disease) یا HD به نظر میرسد که انهدام سلول منجر به مرگ بیمار به علت عفونت، ذات الریه و یا برخی از عوارض دیگر این بیماری میشود. اولین نشانه بیماری در گانگلیون (تودهای متراکم از سلولهای عصبی) بازال مغز رخ میدهد که به ژن جهش یافته گره خورده است.
نشانههای جسمانی
در برخی از افراد مبتلا به HD، این بیماری اولین بار با تیک های کوچک و یا حرکات غیرارادی آشکار میشود. بسیاری از بیماران از آن آگاه نیستند و گاهی دوستان و یا خانواده متوجه میشوند که برای مثال انگشتان شان مدام حرکت میکنند. راه رفتن ناپایدار، لکنت زبان و جنبش های ناهماهنگ از علائم رایج بیماری است.
نشانههای شناختی
دسته دوم از علائم شامل تفکر مه آلود است. کارهای چند وظیفهای یا فرایندهای چند مرحلهای برای بیمار سخت میشوند. آنها با کارهای سرعتی نیز مشکل پیدا میکنند و احساس میکنند که سرعتشان رو به کاهش است. معمولا فرد بیشتر این مشکلات فکری را تجربه میکند.
هانتینگتون تقریبا همیشه یک بیماری ارثی است. اگر پدر و مادر یا پدربزرگ و مادر بزرگ شما این بیماری را داشته باشند، شما نیز در معرض خطر خواهید بود. آزمایش ژنتیک میتواند به شما بگوید که آیا ژن جهش یافته این بیماری را حمل میکنید یا خیر
نشانههای روانی
در نهایت همه این علائم ظهور میکنند، اما گاهی اوقات میتواند 10 سال طول بکشد. اما در اوایل دورهی بیماری اغلب علائم خاص و مربوط به یکی از این دستهها را میبینیم. افسردگی و تحریکپذیری ناشی از HD ممکن است بر روی خلق و خوی یا رفتار بیمار تاثیر بگذارد. تغییرات شخصیتی و یا تشدید خصیصههایی که فرد بیمار در زندگی خود داشته است را میبینید. با کمال تعجب، این علائم روانی معمولا به طور جداگانه از نشانههای شناختی و یا جسمانی قرار دارند.
خطرات
در سی سالگی یا اوایل چهل سالگی به سر میبرید
10 درصد از بیماران، بیماری هانتینگتون را قبل از سن 18 سالگی بروز میدهند. این مورد نادر است و به عنوان "هانتینگتون نوجوانان" شناخته میشود. 10 درصد از افراد در اواخر عمر دچار این بیماری میشوند که این به اندازهی جهش بستگی دارد. هر چه جهش بزرگتر باشد، زودتر خود را نشان میدهد.
اما بسیاری از بیماران، اولین علائم خود را در اواسط 30 سالگی و یا اوایل 40 سالگی مشاهده میکنند. بنابراین میتوان گفت که این بیماری در اوج زندگی حرفهای و یا خانوادگی فرد، خود را نشان میدهد و بدیهی است که تاثیرات زیادی بر آنها میگذارد.
سابقه ی خانوادگی ابتلا به هانتینگتون و یا یک بیماری مربوطه دیگر را دارید
هانتینگتون تقریبا همیشه یک بیماری ارثی است. اگر پدر و مادر یا پدربزرگ و مادر بزرگ شما این بیماری را داشته باشند، شما نیز در معرض خطر خواهید بود. آزمایش ژنتیک میتواند به شما بگوید که آیا ژن جهش یافته این بیماری را حمل میکنید یا خیر.
قدیمها، نشانههایHD اغلب به اعتیاد به الکل ربط داده می شد و یا آن را نوعی دیوانگی میدانستند.
درمان
روش های درمانی برای علائم جسمی و روحی وجود دارد که شامل داروها و فیزیوتراپی است. برای 5 سال اول پس از تشخیص، بیمار ممکن است هیچ درمانی نیاز نداشته باشد. اما در 5 سال دوم، درمان معمولا لازم است. عملکرد جسمی، روانی و شناختی بیمار به تدریج خراب میشود تا زمان مرگ فرا برسد.
جمعیت بیماران مبتلا به هانتینگتون کوچک است، اما ماهیت این بیماری شبیه آلزایمر است. دستیابی به درمان موفق یکی از این دو بیماری ممکن است به کشف راه حل های بهتر برای دیگری منجر شود. دلایلی برای امیدواری وجود دارد. بودن در جمع افرادی که آنها هم به این بیماری دچار هستند، میتواند مفید باشد.