درباره سندروم ترنر چه می‌دانید؟
معمولا سندروم ترنر در دوران نوزادی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می‌شود. اما اگر علائم آن خفیف باشد، ممکن است تشخیص آن تا دوران نوجوانی نیز به طول بینجامد.
تذکر: تقریبا تمام دختران و زنان مبتلا به سندروم ترنر نیاز به مراقبت‌های پزشکی دارند و باید تحت مراقبت باشند تا در صورت لزوم، اقدامات درمانی مناسب برایشان انجام گیرد.
علائم سندروم ترنر چه می‌باشد ؟
علائم هنگام تولد و یا دوران نوزادی شامل موارد زیر می‌باشد:
- پهن بودن گردن
- کوچک بودن فک پایین
- به نظر می رسد فک پایین نوزاد به سمت عقب رفته باشد.
- گوش های آنها پایین تر از حد معمول قرار گرفته است.
- خط رویش مو در پشت سر آنها، پایین تر از حد معمول واقع شده است.
- افتادگی پلک ها
- قفسه سینه آنها پهن می‌باشد و فاصله نوک سینه آنها از هم زیاد می‌باشد.
- انگشتان دست و پاهای آنها کوتاه‌تر از حد معمول می‌باشد.
- ناخن دست آنها به سمت بالا رفته است.
- دست و پاهایشان ورم دارد و این علامت در زمان تولد بسیار مشهود می‌باشد.
- قد آنها در هنگام تولد، کمی کوچک تر از حد متوسط می‌باشد.
- رشد آنها معمولا با تاخیر همراه است.
- نسبت به سر و صدا بسیار حساس می‌باشند.
افراد مبتلا به سندروم ترنر بیشتر در معرض ابتلا به بیماری دیابت و فشار خون بالا قرار دارند که همین شانس آنها را برای ابتلا به بیماری‌های قلبی و عروقی افزایش می‌دهد
علائم در دختران و زنان شامل موارد زیر می‌باشد:
- شاخص‌های رشد در این افراد در کودکی، به خوبی افزایش پیدا نکرده است.
- معمولا قد و قامت این دسته از زنان و دختران حدود 20 سانتی متر کوتاه‌تر از میانگین خانوادگی‌شان می‌باشد.
- اگرچه معمولا هوش این دسته از افراد، طبیعی می‌باشد، اما معمولا از ناتوانی های یادگیری رنج می‌برند، به ویژه زمانی که با مفاهیم خاصی مانند ریاضیات سر و کار دارند.
- در درک موقعیت‌های اجتماعی دچار مشکل هستند، مثلا در درک احساسات دیگران با دشورای روبرو هستند.
- شروع تغییرات دوران بلوغ آنها با موفقیت انجام نمی‌گیرد و معمولا به دلیل نارسایی تخمدان در هنگام تولد و یا در اوایل دوران کودکی، تحولات بلوغ در انها با مشکلاتی روبرو می‌باشد.
- معمولا چرخه قاعدگی آنها زود پایان می پذیرد.
- معمولا بانوان مبتلا به سندروم ترنر، برای باردار شدن دچار مشکل هستند و بدون راهکارهای درمانی، نمی‌توانند باردار شوند.
عوامل خطر ابتلا به این سندوروم چه می‌باشد؟
از دست دادن کروموزوم x و یا بروز تغییرات در آن ، به شکل تصادفی انجام می‌شود (در اوایل رشد جنین به علت مشکل اسپرم و یا تخمک ایجاد می‌شود).
به نظر نمی رسد که وجود سابقه خانوادگی، خطری برای فرد ایجاد کند.
همچنین بعید به نظر می‌رسد که پدر و مادری که یک فرزند مبتلا به سندروم ترنر دارند، کودک دیگر مبتلایی به دنیا بیاورند.
مشکلات فرد مبتلا به سندروم ترنر
- مشکلات قلبی: بسیار از زنان و دختران مبتلا به سندروم ترنر، با ناهنجاری ها و نقص هایی در ساختار قلب به دنیا می‌آیند.
- بیماری قلبی عروقی: افراد مبتلا به سندروم ترنر بیشتر در معرض ابتلا به بیماری دیابت و فشار خون بالا قرار دارند که همین شانس آنها را برای ابتلا به بیماری‌های قلبی و عروقی افزایش می‌دهد.
- کم شنوایی: کم شنوایی یکی از شایع ترین مشکلات در میان افراد مبتلا به سندروم ترنر می‌باشد. علت کم شنوایی در این بیماری را به از دست رفتن تدریجی عملکرد عصب نسبت می‌دهند. همچنین وجود ناهنجاری های جزئی در شکل جمجمه، احتمال ابتلای فرد به عفونت‌های مکرر گوش میانی را افزایش می‌دهد که قاعدتا کم شنوایی می‌تواند در اثر عفونت گوش باشد.
- مشکلات کلیوی: حدود یک سوم افراد مبتلا، به نوعی از بدشکلی های کلیه رنج می‌برند. این بدشکلی ها شانس فرد برای ابتلا به فشار خون بالا و عفونت دستگاه ادراری را افزایش می‌دهد.
- اختلالات ایمنی: اختلالات ایمنی در این افراد شانس آنها را برای ابتلا به کم کاری تیروئید افزایش می‌دهد. این اختلال منجر به تولید کم هورمون برای کنترل ضربان قلب، رشد و سوخت و ساز می‌شود. همچنین می‌تواند منجر به افزایش احتمال ابتلا به بیماری سلیاک (عدم تحمل گندم) و دیابت نوع یک شود.
- مشکلات دندانی: رشد ضعیف و یا ناهنجار بودن دندان ها در این بیماران، می‌تواند منجر به ضعف و از دست دادن دندان ها شود.
- مشکلات اسکلتی: مشکلات اسکلتی در این بیماران احتمال ابتلای آنها به انحنای غیرطبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) را افزایش می‌دهد.
- مشکلات بارداری: بسیاری از زنان مبتلا به این سندروم، جزو گروه های پر خطر در زمان بارداری می‌باشند و معمولا با به کار گیری روش های درمانی برای باردار شدن، شانس حامله شدن پیدا می‌کنند. در زمان بارداری نیز احتمال ابتلای آنها به بیماری‌هایی نظیر پرفشاری خون، دیابت حاملگی و مشکلات قلبی عروقی وجود دارد و باید در دوران بارداری تحت مراقبت باشند.
- مشکلات روانی: مشکلاتی از جمله پایین بودن عزت نفس، اضطراب، افسردگی، بیش فعالی و ... در کمین آنها می‌باشد.
چند راه تشخیصی
به مادران باردار توصیه می‌شود که در دوران بارداری حتما برنامه های غربالگری جنینی را انجام دهند، زیرا این سندرم قابل تشخیص می‌باشد.
پزشک در دوره جنینی از طریق سونوگرافی به این سندورم مشکوک می‌شود و دستور بررسی‌های بیشتر را می‌دهد و در صورت لزوم، آمنیوسنتز انجام می‌دهد.
مطالب مرتبط:
