بیماری های مربوط به تغییرات در ساختار کروموزوم ها

اهداف:

آشنایی با انواع تغییرات در کروموزوم ها

اشاره به برخی بیماری های مربوط به تغییر کروموزومی

هر فرد نیمی از کروموزوم های خود را از مادر و نیمی دیگر را از پدر دریافت می کند. این صفات که توسط ژن ها کنترل می گردد روی کروموزوم ها قرار دارند و طی فرایند میوز(در ادامه توضیح داده می شود) از نسلی به نسل دیگر انتقال می یابند.(فیلم 1 ).

درس 37 gen1

توضیح فیلم 1: هر فرد صفات مختلف خود را که نیمی از پدر و نیمی از مادر دریافت کرده است به نسل های آینده خود انتقال می دهد. روی هر کروموزوم هر فرد ژن هایی است که کنترل کننده برخی صفات می باشند. کروموزوم های شبیه به هم (هومولوگ) با هم یک دسته را درست می کنند و در حین تقسیم به صورت تصادفی به نسل بعدی منتقل می شوند.

هر گونه تغییری در ساختمان کروموزوم باعث بروز ناهنجاری هایی در بدن موجود زنده می‌شود.

سلول های سوماتیک گیاهان و جانوران عالی معمولاً دارای کروموزوم های زوج هستند (2n) بدین معنی که از هر کروموزوم، دو عدد در یک سلول موجود است. تغییرات در تعداد کروموزوم ها به دو نوع تقسیم می‌شوند:

انوپلوئیدی

یوپلوئیدی

دیپلوئید: اکثریت موجوداتی که به صورت جنسی تکثیر می‌یابند، به این صورت اند به جز جلبک ها و قارچ ها که در بیشتر چرخه زندگی خود به صورت هاپلوئید می‌باشند.

پلی پلوئید: به موجوداتی گفته می‌شود که تعداد مجموعه کروموزومی آن از دو بیشتر می‌باشد. تری پلوئیدی ( 3n ) یک نمونه از پلی پلوئید می‌باشد. تری پلوئید ها کمیابند، زیرا در صورت قادر به زنده ماندن، به علت نقص در تولید گامت عقیم‌اند.

انوپلوئیدی

بریجز در سال 1916 با مطالعه روی مگس سرکه‌ای که فاقد یک کروموزوم x بود یا مگس که حامل یک کروموزوم جنسی اضافه بوده (ماده xxy) انوپلوئیدی را مشخص گردید. بریجز علت انوپلوئیدی را عدم تفرق صحیح کروموزومی معرفی کرد. از انوپلوئیدی هایی که در انسان مشخص شده است می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

تریزومی شماره 21 یا سندرم داون:

به این منگولیسم هم می‌گویند. عقب افتادگی ذهنی از خصوصیات این افراد است اما تا حدودی می‌توان آن ها را آموزش داد. کروموزوم کوچک اتوزومی شماره 21 به مجموعه کروموزومی این افراد اضافه شده و بنابراین این ها در کروموزوم 21، به جای 2 تا کروموزوم (دیزومی)، 3 تا (تریزومی) دارند.

ناهنجاری های کرموزوم های جنسی:

از آن جمله به سندرم ترنر می‌توان اشاره کرد که مونوزومی در کروموزوم جنسی است یعنی فرد ماده ، به جای xx بودن ، xo است. این تنها نوع حذف کروموزومی است که قابل تحمل می‌باشد و افراد قابلیت بقا دارند. از این دسته ناهنجاری ها می‌توان به سندرم کلاین فلتر (xxy) و سندرم xyy ، تریزومی xxx نیز اشاره کرد.

ناهنجاری های ساختاری کروموزوم ها

هر جفت کروموزوم به صورت تصادفی پس از چسبیدن از هم جدا می شوند. این که چه میزان احتمال دارد که کدام کروموزوم با کدام یک از دیگر کروموزوم ها به هم متصل شوند و درون یک سلول قرار گیرند برابر است با 2 به توان جفت کروموزوم ها.(فیلم 2).

درس 37 RANDOM

توضیح فیلم 2: احتمال این که کدام کروموزوم با کدام یک از دیگر کروموزوم ها به هم متصل شوند و درون یک سلول قرار گیرند برابر است با 2 به توان جفت کروموزوم ها.

از انواع تغییرات ساختاری کروموزوم ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

کمبود (Deficiencies):

به معنای کم شدن ماده ژنتیکی است و اولین اختلال کروموزومی است که کشف گردید. (مثال در انسان: سندرم فریاد گربه (کمبود در کروموزوم شماره 5) اشاره کرد. علت نامگذاری این بیماری، شباهت گریه نوزاد مبتلا، به صدای گربه است.

مضاعف شدن ها (Duplication):

تکرار یک قطعه کروموزوم بیش از حد طبیعی را مضاعف شدن گویند. قسمت مضاعف شدن ممکن است به یک جفت کروموزوم همولوگ یا به کروموزوم غیر همولوگی منتقل گردد.

واژگونی ها (Inversions):

در این حالت مقدار ماده ژنتیکی هم ثابت است، اما ترتیب این ماده ژنتیکی، به هم خورده و ترکیبات جدیدی ایجاد می‌شود. کروموزوم های دارای واژگونی، در هنگام جفت شدن (تشکیل سیناپس) در میتوز ایجاد دایره‌ هایی در جهت عکس کروموزوم طبیعی همولوگ خود می‌کنند.

جابجایی ها (Translocation):

انتقال یک قطعه کروموزوم به کروموزوم غیر همولوگ را جابه جایی گویند.

چند بیماری اختلال کروموزومی در انسان

مرکز یادگیری سایت تبیان

تنظیم: یگانه داودی