نوزادان مبتلا به این بیماری با ناتوانی و تاخیر در رشد مواجه هستند.

علایم سندروم صدای گربه

- مشخص ترین علامت این بیماری، صدای گریه این کودکان است که بسیار شبیه به صدای گربه می‌باشد. این صدا به دلیل بروز مشکلاتی در سیستم عصبی و مشکلات حنجره این نوزادان می‌باشد.

- مشکلات تغذیه ای به دلیل مشکلات در بلع و مکیدن

- وزن کم هنگام تولد و تاخیر در رشد

- مشکلات رفتاری از قبیل بیش فعالی و پرخاشگری، کج خلقی و حرکات تکراری

- ویژگی های غیرعادی در صورت این افراد که در طی گذشت زمان تغییر می‌کند.

- این افراد معمولا کنترل آب دهان خود را ندارند و آب دهانشان بی اختیار سرازیر می‌شود.

- یبوست

- کوچک بودن سر و ناحیه فک آنها

- بیشتر شدن فاصله چشم‌ها از یکدیگر (هایپر تلوریسم)

- چانه کوچک عقب رفته ( میکروگناسی)

- خطوط مشخص کف دست

- داشتن سر کوچک (میکروسفالی)

- صورت گرد

- پیچیدگی پوست روی پلک های بالا

- سقف دهان بلند

- پل بینی کوتاه

- عقب ماندگی ذهنی

- انگشتان کوتاه

- استرابیسم (لوچی چشم)

- گوش هایی که پایین تر از حد طبیعی در طرفین صورت قرارگرفته اند.

- نقص هایی در سیستم گردش خون مانند نقص در ناحیه قلب و مجرای شریانی

علایمی که احتمال بروز آنها کمتر می‌باشد شامل موارد زیر می‌باشد:

- شکاف کام یا شکاف لب

- دیس پلازی غده تیموس

- مشکلاتی در بیضه نوزادان پسر

- ناهنجاری های کلیوی مثل کلیه نعل اسبی و یا هیدرونفروز

نکته مهم این است که افراد مبتلا به سندروم صدای گربه، قادر به تولیدمثل و باروری می‌باشند؛ مثلا زنان مبتلا به سن بلوغ می رسند و صفات ثانویه جنسی و عادت ماهیانه را در زمان معمول خود دارند.

در مردان تنها کوچکی بیضه ها گزارش شده است، اما قادر به تولید اسپرم به صورت طبیعی می‌باشند.

شکل ظاهری صورت این بیماران در زمان نوجوانی تغییر خواهد کرد. پل بینی بالا رفته و پیچیدگی که پوست بالای پلک‌ها دارد، وضوح خود را از دست خواهد داد.

سر بیمار از حالت طبیعی خود خارج شده و کوچک تر باقی خواهد ماند، اما به وضوح قابل تشخیص نیست.

از دیگر خصوصیاتی که با بالا رفتن سن بیمار ایجاد می‌شود عبارتند از:

- آسیب‌های شنوایی خفیف

- مشکلات بینایی خفیف

- لوچی چشم

- تون (کشش) عضلانی پایین

تغییرات ژنتیکی در این سندروم چگونه می‌باشد؟

همانطور که می دانید کروموزوم های هر سلول غیر جنسی انسان 46 عدد می‌باشد (23 جفت). هر جفت شامل دو کروموزوم می‌باشد که بیشتر کروموزوم ها مانند حرفx  انگلیسی در کنار یکدیگر قرار گرفته اند.

در این سندروم، انتهای کروموزوم شماره 5 می افتد و فرد مبتلا، ژن های مربوط به آن قسمت جدا شده را از دست می‌دهد.

بنابراین تاخیر رشد و ناتوانی های فکری او به دلیل از دست دادن ژن‌های آن قسمت می‌باشد.

آیا سندروم صدای گربه ارثی است؟

بسیاری از افراد مبتلا، این بیماری را  از پدر و مادر خود به ارث نبرده اند، یعنی با وجود داشتن پدر و مادری سالم، فرزندشان به این بیماری مبتلا بوده است. در حقیقت به علت رویداد تصادفی که در تشکیل سلول جنسی (تخمک و یا اسپرم) اتفاق افتاده است، جنین دچار مشکل می‌شود.

سابقه خانوادگی در این  بیماری نقش مهمی را  ایفا نمی‌کند.

تشخیص سندروم صدای گربه

پزشک متخصص پس از بررسی های لازم، معاینات مربوطه را انجام می دهد.

همچنین آزمون‌های ژنتیکی می توانند به تشخیص این ناهنجاری کرومووزمی منجر شوند.

در برخی موارد هم از جمجمه بیمار تصویربرداری با اشعه x انجام می هند تا این بیماری تشخیص داده شود.

درمان سندروم صدای گربه

متاسفانه درمان قطعی و مشخصی برای این بیماری وجود ندارد و تنها با انجام مواردی می‌توان با این بیماری دست و پنجه نرم کرد .

راه‌های توانبخشی برای این بیماری می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

- فیزیوتراپی

- گفتار درمانی

- کار درمانی

- شنوایی سنجی

- رفتار درمانی

پدر و مادری که یک بچه مبتلا به سندروم صدای گربه دارند، اگر قصد بچه دارشدن مجدد را دارند، باید مشاوره ژنتیک انجام دهند تا اگر مشکلی در کروموزوم شماره 5 هر یک از والدین وجود دارد. ، بررسی شود و به آنها اطلاع داده شود و اگر هم مشکلی نباشد، باید تحت نظر پزشک و رعایت توصیه های بهداشتی اقدام به بچه دارشدن مجدد بگیرند.

به دلیل اینکه این بیماری اختلال کروموزومی است و سابقه خانوادگی (ارثی) کمتر در آن دخیل است، پیشگیری خاصی برای عدم ابتلا به آن وجود ندارد.

مطالب مرتبط:

بیماری های ژنتیکی در کودکان

سندروم کلاین فلتر چیست؟

سندرم ترنر چیست؟

کودکی که مونگول به دنیا می‌آید

دیستروفی عضلانی؛ ناتوانی مادرزادی عضلات

هیپوتونی یا کاهش کشیدگی عضلات

فتق دیافراگم، مادرزادی است

فلج اطفال چیست؟