سندروم کلاین فلتر چیست؟
همان طور که میدانید، تعداد کروموزومهای هر سلول انسان 46 عدد میباشد که کاهش و افزایش تعداد آنها، ناهنجاریهای کروموزومی را ایجاد میکند.
یکی از شایعترین بیماریهای ژنتیکی در مردان، سندروم کلاین فلتر میباشد.
فرمول کروموزمومی انسان سالم به صورت xy در مردان و xx در زنان است، اما مردان مبتلا به این سندروم دارای فرمول کروموزومی (xxy) میباشند.
از هر 1000 نوزاد پسر، تنها یک پسر به این سندروم مبتلا میشود.
زمانی که سن خانمی موقع بارداری 35 سال به بالا باشد، بروز این سندروم بیشتر میشود.
علایم سندروم کلاین فلتر
متاسفانه این بیماری تا سن بلوغ در پسران به طور قطعی تشخیص داده نمیشود.
علایم در نوزادان
- عضلات ضعیف
- تاخیر در صحبت کردن
- شخصیت آرام و مطیع
- رفتارهایی مانند چهار دست و پا رفتن و نشستن و راه افتادن این کودکان دیرتر از حد طبیعی میباشد. بعد از تولد، بیضه ها وارد کیسه بیضه نمیشوند. این سندروم تاثیر منفی بر رشد بیضه های نوزاد پسر دارد در نتیجه بیضه در افراد مبتلا کوچک تر از حد طبیعی میباشد.
طبق تحقیقات مشخص شده است که زنان بالاتر از 35 سال، بیشتر نوزادی با این سندروم به دنیا میآورند
علایم در نوجوانان
- قدی بلند تر از حد معمول در سنین خود دارند
- پاهای بلند، بالا تنه کوتاه تر، باسن پهن تر در مقایسه با سایر پسران
- تاخیر در بلوغ و یا گاهی عدم بلوغ
- استخوان های ضعیف
- پس از بلوغ، بدنشان کمتر عضلانی میشود و موهای صورت و بدن آنها در مقایسه با افراد هم سنشان کمتر است
- بیضه های کوچک و سفت
- بزرگ شدن غیرعادی پستان ها
- در ابراز احساسات خود دچار مشکل هستند و تعاملات اجتماعی کمتری نشان میدهند
- مشکلات توجه
- کمرویی
- در خواندن و نوشتن و حل کردن مسایل ریاضی دچار مشکل هستند
علایم در جوانان
- ناباروری- بیضه ها و آلت تناسلی کوچک تر از حد طبیعی
- قدی بلندتر از حد معمول
- استخوان های ضعیف
- کاهش موی صورت و بدن
- کاهش میل جنسی
- بافت پستان بزرگ تر از حد طبیعی
علل سندروم کلاین فلتر
کلاین فلتر بیماری ارثی نیست، بلکه ناهنجاری کروموزومی است، یعنی هنگامی که سلول جنسی (تخمک یا اسپرم) تشکیل میشود، خطایی در تعداد کروموزومهای آن اتفاق می افتد و یک کروموزوم اضافی وارد سلول تخم که جنین را به وجود میآورد میشود.
عوامل خطر سندروم کلاین فلتر
کلاین فلتر ناشی از به وجود آمدن خطای تصادفی ژنتیکی میباشد. طبق تحقیقات مشخص شده است که زنان بالاتر از 35 سال، بیشتر نوزادی با این سندروم به دنیا میآورند.
بنابراین زنانی که بالاتر از 35 سالگی مایل به باردار شدن هستند، باید بیشتر مراقب این سندروم باشند و تحت مراقبتهای پزشکی بیشتری قرار بگیرند.
تشخیص سندروم کلاین فلتر
سندروم کلاین فلتر ممکن است زمانی مشخص شود که مرد متوجه ناباروری خود گردد.
برای تشخیص قطعی تر، آزمایشهای زیر انجام میگیرد:
- آزمایش کاریوتیپ (شمارش کروموزومهای فرد)
- شمارش تعداد اسپرم
- آزمایش خون که طی آن هورمونهای زیر اندازه گیری میشود :
هورمون FSH (هورمون تحریک کننده فولیکول)، تستوسترون، استرادیول (نوعی استروژن است) و هورمونLH از جسم زرد.
سندرم کلاین فلتر بیماری ارثی نیست، بلکه ناهنجاری کروموزومی است
درمان سندروم کلاین فلتر
اگر کودکی دارید که به تازگی این بیماری در او تشخیص داده شده است، میتوانید با انجام اقدامات درمانی، مشکلات او را به حداقل میزان ممکن برسانید. شما باید با گروهی از تیم پزشکی همکاری کنید از جمله دکتر غدد، گفتار درمان، متخصص اطفال، فیزیوتراپ، مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ناباروری به همراه روان شناس.
اگرچه هنوز راهی برای تغییر و ترمیم کروموزوم جنسی کلاین فلتر وجود ندارد، روش درمانی زیر میتواند تاثیرات آن را کم کند.
درمان با تزریق هورمون تستوسترون (TRT): مردان مبتلا به این سندرم به میزان کافی این هورمون در بدنشان ترشح نمیشود و عدم ترشح این هورمون در زمان بلوغ آنها میتواند تاثیرات جبران ناپذیر و مادام العمری را برای آنها داشته باشد.
شروع استفاده از این نوع درمان در آغاز دوره بلوغ میتواند مشکلات آنها را به شدت کم کند.
استفاده از این روش درمانی به پسربچههای مبتلا به سندروم کلاین فلتر این امکان را میدهد تا تغییرات بدنی آنها در زمان بلوغ مانند افراد طبیعی باشد. رویش موی صورت و بدن، افزایش توده عضلانی، بزرگ شدن بیضهها، کاهش رشد پستان و بهبود تراکم استخوانی از جمله تاثیرات مفید استفاده از این روش میباشد.
متاسفانه استفاده از این روش ممکن است در بهبود باروری فرد اثر مطلوبی نگذارد. بنابراین باید فرد مبتلا روشهای درمانی را اجرا کند.
تستوسترون، هم به روش تزریقی وارد بدن فرد میشود و هم به صورت ژل از طریق پوست وارد میشود.
تذکر
استفاده بیش از حد و بدون مجوز پزشک متخصص از این هورمون، معایب بسیار زیادی را متوجه فرد میکند که از جمله مهمترین آنها میتوان سرطان پستان در مردان را نام برد.
مطالب مرتبط:
6 نکته درباره بارداری بعد از 35 سالگی