سه شنبه 3 اسفند 1395 - 24 جمادي الاول 1438 - 21 فوريه 2017
فنیل کتونوریا یا PKU یک بیماری ژنتیکی است و به سبب جهش در ژنی که مسئول تجزیه اسیدآمینه فنیل‌آلانین است، به وجود می آید...
عکس نویسنده
عکس نویسنده
نویسنده : زهره لطیفی
بازدید :
زمان تقریبی مطالعه :

بیماری فنیل‌کتونوری، عقب‌ماندگی می‌آورد


فنیل کتونوریا یا PKU یک بیماری ژنتیکی است و به سبب جهش در ژنی که مسئول تجزیه اسیدآمینه فنیل‌آلانین است، به وجود می آید.


نوزاد

اگر فرزند، پدر و مادر به ظاهر سالمی به این بیماری مبتلا شود، نشان می دهد که هم پدر و هم مادر ژن نهفته این بیماری را داشته اند و به فرزند خود منتقل کرده اند.

در کودک مبتلا به این بیماری، مقدار زیادی فنیل آلانین تجزیه نشده و مشکلات زیادی را برای سلامتی فرد ایجاد می کند.

به شدیدترین حالت این بیماری که عقب ماندگی دائمی ایجاد می کند، فنیل کتونوریای کلاسیک گویند.

اما این بیماری حالت خفیف تری هم دارد که در این حالت، افراد مبتلا با رعایت یک رژیم غذایی خاص، از ابتلا به عقب ماندگی ذهنی و مشکلات عقلی در امان می مانند.

 

علائم فنیل کتونوری

نوزادانی که با این مشکل به دنیا می آیند، در بدو تولد هیچ علامت خاصی ندارند، اما چند ماه بعد از تولد، علائم خفیف تا شدید از خود بروز می دهند که شامل موارد زیر است :

عقب ماندگی ذهنی

مشکلات رفتاری

مشکلات قلبی

تولد با وزن کم

تشنج

لرزش در حرکات دست و پا

بیش فعالی

توقف رشد

لکه های پوستی (اگزما)

اندازه کوچک سر

بوی کپک زدگی در نفس کودک که به دلیل تجمع زیاد فنیل آلانین و عدم تجزیه آن صورت می گیرد.

پوست روشن و چشمان آبی

نوزادان با رنگ روشن پوست (اگر در مقایسه با والدین و اطرافیانشان رنگ روشن تری داشتند) مستعد ابتلا به این بیماری هستند و باید بررسی دقیقی روی آنها انجام گیرد.

برای تشخیص بیماری فتیل کتونوری، طی دو تا پنج روز پس از تولد نوزاد، مقداری از خون پاشنه پای نوزاد را می گیرند و روی آن آزمایش می کنند

بارداری و فنیل کتونوری

زنان مبتلا به این بیماری، فاکتورهای لازم برای انتقال این بیماری را به جنین خود را دارند. این زنان اگر قبل از بارداری و طی بارداری رژیم خاصی را دنبال نکنند، فنیل آلانین خونشان بالا رفته و به جنین آسیب می رساند.

رژیم غذایی این افراد باید تحت نظر پزشک باشد تا مبادا فنیل آلانین رژیم روزانه شان، از حد خاصی بالاتر رفته و آسیب به جنین را به دنبال داشته باشد.

 

گرفتن خون پاشنه پای نوزاد سه تا پنج روزه

طرح غربالگری برای نوزادان مبتلا به فنیل کتونوریا

در خیلی از کشورهای توسعه یافته طرح غربالگری برای تشخیص این بیماری انجام می گیرد.

طی دو تا پنج روز پس از تولد نوزاد، این تست انجام می گیرد.

برای انجام این تست، مقداری از خون پاشنه پای نوزاد را می گیرند و روی آن آزمایش می کنند. اگر در خون نوزاد ناهنجاری های متابولیکی وجود داشت، آن را تشخیص می دهند.

این تست طی 24 ساعت پس از تولد کودک که هنوز شیر نخورده انجام نمی گیرد، زیرا نتیجه تست مورد تایید نمی باشد.

اگر این تست بر روی نوزادان شهر شما انجام نمی گیرد، نوزاد خود را حتما پس ترخیص از بیمارستان نزد پزشک ببرید تا آزمایش مربوطه را روی نوزاد شما انجام دهد و از عدم ابتلای نوزاد خود به این بیماری مطمئن شوید.

 

درمان فنیل کتونوری

در حال حاضر، درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، ولی در آینده با توجه به امکاناتی که ژن درمانی در اختیار بشر قرار می دهد می توان امیدوار به درمان بود.

مهم ترین بخش درمان این بیماری، پیروی از رژیم غذایی خاص این بیماری است.

این افراد (از بزرگ و کوچک) باید ازرژیم غذایی محدودی استفاده کنند، زیرا در بسیاری از غذاهای روزانه که افراد معمولی استفاده می کنند، مقداری فنیل آلانین وجود دارد که برای آنها مضر می باشد.

این افراد باید از خوردن گوشت، مرغ، ماهی، تخم مرغ، آجیل و خشکبار، پنیر، شیر و حبوبات خودداری کنند و غذاهای نشاسته ای مانند برنج، سیب زمینی، نان، ماکارونی و ذرت را نیز بسیار کم مصرف کنند.

زهره لطیفی

بخش سلامت تبیان


مشاوره
مشاوره
اگر در خصوص این موضوع سوالی داشتید، به مشاوره تبیان مراجعه نمایید .
تلفن : 81200000
پست الکترونیک : public@tebyan.com
آدرس : بلوارکشاورز ، خیابان نادری ، نبش حجت دوست ، پلاک 12

ارتباط با ما

روابط عمومی

درباره ما

نقشه سایت

تعدادبازدیدکنندگان
افراد آنلاین