راهنمای والدین درباره متیل مالونیک اسیدمی (2)
انجام تست‌های منظم آزمایشگاهی
کودک شما به انجام تست‌های مکرر ادرار برای کنترل سطح کتون‌ها نیاز خواهد داشت. این تست‌ها می‌تواند در منزل و یا در آزمایشگاه انجام شود. کتون‌ها موادی هستند که هنگام تولید انرژی از چربی‌ها، در بدن ایجاد می‌شوند.
بدن در موارد زیر از چربی‌ها برای تولید انرژی استفاده می‌کند: گرسنگی طولانی مدت، هنگام بیماری و یا در طول یک دوره ورزش سنگین. وجود کتون‌ها در ادرار می‌تواند علامت شروع یک بحران متابولیکی باشد.
کودک شما به انجام تست‌های مکرر خون و یا ادرار برای کنترل سطح اسیدهای آمینه نیاز خواهد داشت. نتیجه این تست‌های آزمایشگاهی رژیم غذایی و داروهای کودک شما را تعیین خواهند کرد.
اگر کودک شما علامت هر نوع بیماری را دارد فوراً با پزشک تماس بگیرید.
در کودکان مبتلا به MMA حتی یک بیماری مختصر می‌تواند منجر به بحران متابولیکی شود. برای پیشگیری از هر مشکلی به محض این که کودکتان علایمی مانند، کاهش اشتها، تب، استفراغ، اسهال، عفونت یا هرگونه علایم غیر عادی را داشت فوراً با پزشک تماس بگیرید.
کودکان مبتلا به MMA در هنگام بیماری، باید مقادیر بیشتری مایعات و غذاهای حاوی کربوهیدرات مصرف کنند. بسیاری از کودکان مبتلا به MMA در طول هر دوره بیماری نیازمند به درمان در بیمارستان خواهند بود، تا از بروز هر گونه مشکل جسمی در آن‌ها جلوگیری شود.
در برخی از بیماران، پیوند کبد و کلیه و یا هردو می‌تواند مفید باشد. به یاد داشته باشید که پیوند عضو، یک روش پر خطر است و ممکن است روش درمانی مفیدی برای کودک شما نباشد. با پزشک متخصص در این باره مشورت کنید.
وراثت MMA چگونه است؟
این بیماری در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده می‌شود. هر فرد دارای دو ژن است که دستور ساخت آنزیم را می‌دهد. در کودکان MMA هیچ یک از این دو ژن به درستی عمل نمی‌کنند. این کودکان هر یک از ژن‌های معیوب را از یکی از والدین به ارث برده‌اند. به این نوع توارث، وراثت اتوزومال مغلوب می‌گویند.
در والدین این کودکان، به ندرت اختلالی مشاهده می‌شود. اما هر یک از والدین یک تک ژن معیوب برای MMA دارد. این والدین ناقل نامیده می‌شوند.
ناقلین علامت بیماری را بروز نمی‌دهند زیرا دیگر ژن آن‌ها سالم است. وقتی هر دو والدین ناقل باشند، 25 درصد احتمال تولد کودک کاملاً سالم،50 درصد احتمال تولد کودک ناقل همچون والدین و 25 درصد احتمال تولد کودک مبتلا به MMA در هر بارداری وجود دارد.
مشاوران ژنتیک برای پاسخگویی به سؤالات خانواده‌ها در دسترس می‌باشند. این مشاوران نحوه توارث بیماری را توضیح خواهند داد و همچنین راهنمای خانواده‌ها برای بارداری بعدی و همچنین مشاور آن‌ها برای انجام تست‌های تشخیصی برای دیگر اعضای خانواده خواهند بود.
آیا آزمایش ژنتیک خاصی در دسترس می‌باشد؟
امکان انجام تست ژنتیک وجود دارد. آزمایش ژنتیک که آزمایش DNA نیز نامیده می‌شود، تغییرات ایجاد شده در ژن‌ها را بررسی می‌کند. در صورت هرگونه ابهام درباره آزمایش ژنتیک با پزشک متخصص بیماری‌های متابولیک و یا با مشاور ژنتیک خود مشورت کنید. ممکن است، انجام آزمایش ژنتیک برای تشخیص بیماری ضروری نباشد، اما اگر امکان آن وجود داشته باشد، می‌تواند برای تشخیص قبل از تولد و یا تشخیص ناقلین مفید باشد.
آیا شما می‌توانید در طول بارداری آزمایش انجام دهید؟
اگر یکی از فرزندان شما مبتلا به MMA است، شما می‌توانید آزمایش DNA را در طول بارداری بعدی انجام دهید. این آزمایش به شما خواهد گفت که، کودک بعدی شما مبتلا به این بیماری هست یا خیر. نمونه مورد نیاز برای انجام این تست از آمینوسنتز و یا CVS به دست می‌آید. این بیماری همچنین به وسیله تست‌های آنزیمی که بر روی سلول‌های بدن جنین انجام می‌شود، قابل شناسایی می‌باشد. نمونه مورد نیاز برای این تست از آمینوسنتز به دست می‌آید.
والدین می‌توانند تصمیم بگیرند که، تست‌های آزمایشگاهی را در طول بارداری انجام دهند و یا بعد از تولد کودک، تست‌ها را روی نوزاد انجام دهند. مشاوران درباره این که کدام روش بهتر است به والدین توضیح خواهند داد.
آیا امکان دارد که، دیگر اعضای خانواده مبتلا به MMA و یا ناقل آن باشند؟
امکان این که برادران و خواهران بزرگ‌تر کودک مبتلا، که به طور طبیعی رشد کرده و به نظر سالم می‌رسند، به این بیماری مبتلا باشند بسیار کم خواهد بود. هر چند جستجوی بیماری در دیگر اعضای خانواده بسیار مفید خواهد بود، زیرا از بسیاری از مشکلات جسمی پیشگیری خواهد کرد. از مشاور ژنتیک و یا پزشک متخصص سؤال کنید که آیا دیگر اعضای خانواده باید مورد آزمایش قرار گیرند یا خیر. برادران و خواهران دیگر بیمار که MMA ندارند ممکن است همانند والدین خود ناقل باشند.
رژیم گیاه‌خواری مبتنی بر مصرف سبزی و میوه در مورد این بیماران توصیه می‌شود چون این رژیم دارای هیدرات‌های کربن بالا و برعکس چربی و پروتئین کمتر با اندازه
و نوع مناسب برای بدن می‌باشد
در ناقلین هیچ اختلالی مشاهده نمی‌شود. برادران و خواهران هر یک از والدین نیز ممکن است ناقل این بیماری باشند. اطلاع از ناقل بودن از این جهت که آن‌ها نیز ممکن است بچه های مبتلا به این بیماری داشته باشند، حایز اهمیت است.
هنگامی که هر دو والدین می‌دانند که آن‌ها ناقل بیماری هستند و یا زمانی که یک کودک مبتلا به این بیماری در خانواده وجود دارد، دیگر کودکانی که در این خانواده متولد می‌شوند باید علاوه بر آزمایش‌های غربالگری تحت آزمایش‌های تشخیصی دقیق‌تر، برای MMA قرار گیرند.
شیوع بیماری متیل مالونیک اسیدمی چقدر است؟
شیوع این بیماری در ایالت متحده آمریکا در حدود 1 مورد در هر 48000 تولد است. متیل مالونیک اسیدمی در تمامی نژادهای قومی سرتاسر جهان وجود دارد. شیوع بیشتر این بیماری در نژاد، قبیله، موقعیت جغرافیایی و یا کشور خاصی گزارش نشده است. هرچند پیش بینی می‌شود، که این بیماری در کشورهایی که ازدواج‌های فامیلی رواج بیشتری دارد (همانند کشور ایران) شایع‌تر باشد.
آیا این بیماری نام‌های دیگری نیز دارد؟
متیل مالونیک اسیدمی که به درمان با ویتامین B12 پاسخ نمی‌دهند با نام‌های زیر نیز خوانده می‌شوند:
* متیل مالونیک اسیدوری ایجاد شده به علت نقص متیل مالونیک کوآ میوتاز
* متمم‌های گروه Mut، شامل Mut0 و Mut-
* نقص متیل مالونیل کوآ میوتاز
* نقص MCM
نوع دیگر متیل مالونیک اسیدمی که به ویتامین B12 پاسخ می‌دهند، گاهی با نام‌های زیر خوانده می‌شوند:
* متیل مالونیک اسیدوری، کوبالامین A
* متیل مالونیک اسیدوری، کوبالامین B
* متیل مالونیک اسیدمی A / متیل مالونیک اسیدمی B
* نقص آدنوزین کوبالامین
انواع دیگر متیل مالونیک اسیدمی که در موقعیت‌های مختلف، علایم مختلفی دارند، هموسیستینوری نامیده می‌شوند و گاهی با نام زیر خوانده می‌شود.
* متیل مالونیک اسیدمی، کوبالامین C و D
تأثیر گیاه‌خواری بر بیماری متیل مالونیک
بیماری متیل مالونیک اسیدوز همان طور که می‌دانید یک بیماری ارثی است. وزن نگرفتن یا کم وزنی کودک یکی از عوارض این بیماری است.
تنها راه کاهش اسیدوز خون در این بیماری، رژیم غذایی کم چربی و کم پروتئین است.
رژیم گیاه‌خواری مبتنی بر مصرف سبزی و میوه در مورد این بیماران توصیه می‌شود چون این رژیم دارای هیدرات‌های کربن بالا و برعکس چربی و پروتئین کمتر با اندازه و نوع مناسب برای بدن می‌باشد.
کودک نباید از مواد حیوانی استفاده کند. همچنین مصرف برخی دانه‌ها مثل کنجد نیز باید حذف بشود.
فرآوری: معصومه آیت اللهی
بخش تغذیه و آشپزی تبیان
منابع:
آزمایشگاه تشخیص طبی پردیس
پزشکان بدون مرز - دکتر زرین آذر
sid - فیروزه ساجدی
اگر می‌خواهید با کارشناسان تغذیه‌ی سایت مشورت کنید، اینجا را کلیک کنید.
مطالب مرتبط:
درمان افرادی که نمی‌توانند شیر بنوشند
بیماری فنیل کتونوریا، ارثی است
تغذیه در کودکان مبتلا به گالاکتوزمی
