نویسنده: دکتر علی سنبلستان
جمع شدن مس بلافاصله بعد از تولد شروع می شود، اما علایم در دهه دوم یا سوم زندگی ظاهر می شوند. علایم اولیه در 40 درصد موارد آسیب کبدی و در 35 درصد موارد آسیب روانی و در بقیه آسیب های مربوط به کلیه، خون و غدد درون ریز باشد.

علایم بیماری ویلسون چیست؟

در برخی موارد علایم بسیار معمول هستند مثل خستگی، کمبود اشتها، درد شکم، استفراغ، کاهش وزن، خونریزی بینی و کم خونی.

این علایم عموما بعد از یک دوره چند ماهه یا حتی چند ساله ادامه می یابند. برخی بیماران هم چنین اختلالات کلیوی مثل اختلال لوله های ادراری پیدا می کنند.

در موارد دیگر علایم جدی تر هستند.

علایمی که مربوط به کبد هستند:

بیماری حاد کبدی در اثر بیش از حد بودن مس

هپاتیت حاد

بیماری های مزمن کبدی
 

برخی از مشکلات عصبی نیز شامل موارد زیر می باشند:

اشکال در انجام کارهای مدرسه و نوشتن در کودکان

گرفتگی و انقباض عضلات

آتاکسی: به معنای عدم توانایی هماهنگی انقباض عضلات

سفت شدن عضلات

اشکال در تکلم

حدود یک سوم بیماران ابتدا با اختلالات روانی مثل افسردگی، تغییرات شخصیت و حالات رفتاری مواجه می شوند.

علایم بیماری به اختصار عبارتند از:

بیماری های کبدی:

هپاتیت فعال حاد

سیروز

بیماری های عصبی:

گرفتگی عضلات

اختلال در مفاصل

بیماری های روانی:

که خصوصا همراه بیماری های عصبی عضوی هستند.

بیماری های کلیه:

آمینو اسیدوری

علایم مربوط به چشم:

حلقه کایسر- فلاشر                 

انواعی از آب مروارید

مسیر متابولیکی مس در بدن

مس به طور طبیعی در بسیاری از غذاها وجود دارد و برای رشد طبیعی افراد لازم است.

در حالت طبیعی، مس وارد شده از طریق غذا به روده ها، از طریق روده ها وارد خون شده و از طریق خون به کبد می رود و به پروتئینی به نام آپوسرولوپلاسمین متصل شده و آن را تبدیل به سرولوپلاسمین می کند. در واقع مس به این صورت در جریان خون گردش می کند.

اما در بیماران مبتلا به بیماری ویلسون، اتصال مس به آپوسرولوپلاسمین انجام نمی شود و در نتیجه مس وارد کبد شده و به تدریج زیاد می شود تا بالاخره سلول پاره شده و مس وارد جریان خون می شود، اما میزان سرولوپلاسمین خون کم می شود.

چگونه افراد دچار این بیماری می شوند؟

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است، پس به وسیله عوامل عفونی یا واگیردار منتقل نمی شود.

بیماری های وراثتی از طریق الگوی خاصی به ارث می رسند. هر فرد حدود سی هزار ژن دارد که تقریبا در 7 ژن اشکال وجود دارد.

شانس بروز بیماری ویلسون برای پسران و دختران به یک میزان می باشد و اگر هر دو ژن معیوب را از پدر و مادر دریافت کند، فرد دچار بیماری می شود.

آزمایشات تشخیصی

تشخیص بیماری ویلسون با آزمایشات نسبتا ساده ای انجام می شود.

تجمع مس در چشم ها در بیماری ویلسون باعث ایجاد یک حلقه قهوه ای طلایی به نام کایسر- فلاشر در دور عنبیه می‌شود که فقط با ابزارهای خاص قابل دیدن است و به ندرت قبل از سن 10 سالگی ظاهر می شود.

برخی آزمایشات استاندارد آزمایشگاهی در زیر آمده است:

میزان مس ادرار بالاست.

میزان سرولوپلاسمین در خون کم است.

میزان مس در بیوپسی کبد بالاست.

MRI مغز احتمالا غیر طبیعی است.

در مورد افرادی که تشخیص در آنها دشوار است، از روش های ایزوتوپ مس برای این کار استفاده می شود.

درمان ویلسون

با درمان دارویی مناسب از پیشرفت بیماری جلوگیری می شود و علایم بیماری بر طرف می شوند.

هدف از درمان در مرحله اول، خارج کردن مسی است که در بدن تجمع یافته است و در مرحله دوم جلوگیری از تجمع دوباره مس در بدن می باشد. درمان باید برای همه عمر ادامه داشته باشد.

درمان باید متناسب با سطح کلینیکی بیماری باشد و بیماران باید در مورد مصرف داروهای لازم با پزشک خود مشورت کنند.

انواع داروهای مورد مصرف عبارتند از:

پنی سیلامین (یا کوپرامین)           

تریینتین (یا سیپرین)

نمک های روی (مثل سولفات، استات یا گلوکونات روی)