در میکروسفالی، سر کوچک می‌شود
میکروسفالی، یک اختلال ژنتیک مادرزادی است که در آن مغز رشد کافی نمی‌کند و منجر به بروز معلولیت گسترده و ناتوانی‌های فراوان می‌شود. در واقع در این اختلال بافت مغز به طور غیرعادی کوچک می شود. این بیماری در کشور پاکستان شیوع زیادی دارد.
علائم اصلی میکروسفالی عبارتند از : سر کوچک و پیشانی عقب کشیده (مانند تصویر).
علت بروز میکروسفالی
بروز نقص در یک نوع ژنی که نقشی اساسی در رشد و تحول سلول‌های عصبی دارد.
به گفته محققین دلایل محیطی مانند: تماس جنین با الکل، داروها و ویروس‌هایی همچون آبله مرغان و سرخک هم در ظهور این اختلال در نوزاد نقش مهمی دارند.
میکروسفالی و ناتوانی های دیگر
اگرچه میکروسفالی یک بیماری نیست، اما یکی از علائم مهم ابتلا به بیماری‌های دیگر است.
گاهی این مشکل در لحظه تولد خود را نشان نمی دهد و تا دو سالگی کودک پیشرفت می‌کند.
میکروسفالی می‌تواند باعث ناتوانی گسترده و معلولیت گفتاری و حرکتی شود. برای این اختلال هنوز هیچ درمانی وجود ندارد.
شواهد حاکی از آن است کودکان مبتلا به میکروسفالی بیشتر در معرض بیماری‌هایی چون صرع، فلج مغزی، افت ذهنی و اختلالات بینایی و شنوایی قرار دارند. در حقیقت این کودکان با احتمال بیشتری، تأخیر رشد و اختلالات یادگیری را تجربه می‌کنند.
علت شیوع زیاد این بیماری در پاکستانی ها چیست؟
بررسی خانواده‌های پاکستانی نشان می‌دهد که به علت ساختار خانوادگی و فرهنگ سنتی‌شان، تمایل دارند ازدواج فامیلی داشته باشند و معمولا مردان با دخترعمو، دخترعمه، دخترخاله یا دختردایی خود ازدواج می‌کنند.
میکروسفالی یک اختلال ژنتیکی است که عده‌ای ناقل ژن آن هستند، اما بیماری را نشان نمی‌دهند.
متاسفانه این اختلال‌ها فقط به میکروسفالی ختم نمی‌شود. هیدروسفالی (بزرگی سر)، کری و لالی، نابینایی و ناشنوایی، لب‌شکری، اسکیزوفرنی، تالاسمی و عقب‌افتادگی ذهنی نیز از اختلال‌های ژنتیکی هستند که میزان بروز آنها در ازدواج‌های فامیلی زیاد است.
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج
بیماری‌های ژنتیکی در همه کشورها تنوع زیادی دارند. در بعضی مناطق که ازدواج فامیلی رواج دارد، شیوع این بیماری‌ها بیشتر است.بیشتر این بیماری‌ها درمان ندارند و معلولیت و ناتوانی در تمام طول عمر فرد همراه اوست. بنابراین بهترین راه برای جلوگیری از تولد نوزاد بیمار، انجام مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج است.
مشاوره ژنتیک، شاخه‌ای از علم ژنتیک است که به بررسی احتمال بروز بیماری‌های ژنتیکی در افراد می‌پردازد.
یکی از اصلی‌ترین اهداف این مشاوره، مشخص‌کردن خطر وقوع یا تکرار یک بیماری ارثی در هر بارداری است. این کار، گامی موثر در کم‌کردن معلولیت‌ها و بالا بردن سطح اطلاعات مردم می‌باشد.
مشاوره ژنتیک کاری آسان، کم‌هزینه و پرمنفعت است و به زوج‌ها کمک می‌کند تا با چشم بازتر و دید بهتر ازدواج کنند.
مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج، علاوه بر ازدواج های فامیلی، در ازدواج‌های غیرفامیلی هم لازم است، چون خطر بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی در هر ازدواجی وجود دارد.
چه موقع مشاوره ژنتیک ضروری است؟
در موارد زیر مشاوره ژنتیک ضروری به نظر می‌رسد:
ازدواج فامیلی
وجود یک فرد معلول یا یک بیماری مادرزادی در خانواده هر یک از زن و شوهر
بارداری در سنین بالای 35 سال
تشخیص و درمان
تشخیص به موقع این بیماری، در درمان آن تأثیر بسزایی خواهد داشت. علاوه بر این مشاوره و گفت‌وگو با خانواده نیز تأثیر مثبتی در روند درمان دارد.اسکن‌های مغزی مانند (ام آر آی) MRI و سی‌تی‌اسکن نیز مانند آزمایش‌های ژنتیکی در تشخیص علل ابتلا به میکروسفالی مؤثر هستند.
پزشکان گاهی برای تشخیص بیماری‌های مرتبط مانند صرع و فلج مغزی از عکسبرداری استفاده می‌کنند، زیرا حدود 40 درصد کودکان مبتلا به میکروسفالی دچار بیماری صرع، 20 درصد آنها دچار فلج مغزی، 50 درصد دچار افت ذهنی و 20 تا 50 درصد دچار مشکلات بینایی و شنوایی هستند.
پزشکان می‌گویند حتی اگر یک کودک با اندازه سر کوچک در فامیل وجود دارد (یعنی مبتلا یه میکروسفالی)، مشاوره با پزشک ضرورت پیدا می‌کند. علاوه بر این پزشک باید از سابقه خانوادگی و بیماری‌های عصبی زن و شوهر مطلع باشد.
فرآوری: مریم سجادپور
بخش سلامت تبیان
منابع :
هفته نامه سلامت - آیدا روشن‌ضمیر
خبرآنلاین - بهنوش خرم‌روز
سایت بیتوته
