بیماری عجیب انسان مجسمه‌نما
سندرم انسان سنگی یا Fibrodysplasia ossificans progressiva، بیماری نادری است که حدود 200 تا 400 نفر در دنیا به آن مبتلا هستند. این بیماری در اثر یک جهش ژنتیکی در سلول‌های ماهیچه‌ای، عضلات را به استخوان تبدیل می‌کند. معمولا از اطراف گردن شروع می‌شود و به تدریج به کل بدن سرایت می‌کند و در مراحل پایانی شخص مانند یک مجسمه می‌شود که امکان خم شدن را ندارد.
این بیماری وابسته به هیچ نژاد، سن و یا جنس خاصی نیست و هر شخصی ممکن است به آن مبتلا شود.
سندرم انسان سنگی، یک اختلال در نتیجه‌ی یک جهش ژنتیکی کوچک است که در آن بافت عضلانی و بافت همبند مانند تاندون ها و رباط‌ها، به تدریج به استخوان تبدیل می‌شوند .این تشکیل استخوان در خارج از محدوده اسکلت بدن است که منجر به محدودیت‌های حرکتی شخص می‌شود.
این اختلال می‌تواند در دوران کودکی از ناحیه گردن و شانه‌ها شروع شده و به تدریج به تمام بدن گسترش یابد.
عدم توانایی در باز کردن کامل دهان ممکن است موجب اشکال در صحبت کردن و غذا خوردن فرد شود و با گذشت زمان، افراد مبتلا به این اختلال ممکن است دچار سوء تغذیه به علت مشکلات غذا خوردن شوند.
آنها همچنین ممکن است دچار مشکلات تنفسی به دلیل تشکیل استخوان اضافی در اطراف قفسه‌سینه و گسترش آن به اطراف ریه‌ها شوند.
در نهایت، نفوذ بیماری به اندام‌های داخلی بدن، به مرگ شخص منجر می‌گردد.
به طور کلی افرادی که دارای این اختلال هستند، با انگشتانی بزرگ و ناقص به دنیا می‌آیند، مثل بزرگ بودن انگشتان پا، یا کوتاه بودن شست و سایر ناهنجاری‌های اسکلتی.
آشنایی با تغییرات ژنتیکی در این بیماری
در اغلب موارد، سندرم انسان سنگی نتیجه جهش جدید در ژن سالم می‌باشد و این موارد در افراد بدون سابقه اختلال در خانواده آنها رخ می‌دهد. در تعداد کمی از موارد، یک بیمار، ژن جهش یافته را از یکی از والدین به ارث برده است .
جهش در ژن ACVR1 علت این اختلال می‌باشد. ACVR1 در بافت‌های بدن از جمله عضلات اسکلتی و غضروف یافت می‌شود.
این ژن به کنترل رشد و نمو استخوان‌ها و ماهیچه‌ها کمک می‌کند، از جمله فعالیت‌های آن تبدیل تدریجی غضروف به استخوان است که در سن بلوغ رخ می‌دهد.
محققان بر این باورند که جهش در ژن ACVR1 ممکن است مکانیسم‌های تحت کنترل فعالیت گیرنده را مختل می‌کند .در نتیجه ممکن است گیرنده به طور مداوم روشن (فعال سازی دائمی) باشد و این فعال سازی دائمی گیرنده، باعث رشد بیش از حد تلفیقی استخوان، غضروف و مفاصل می‌شود و در نتیجه علائم سندرم انسان سنگی بروز خواهد کرد.
شناخته‌شده‌ترین مورد سندرم انسان سنگی، فردی به نام هری می‌باشد. علائم آشکار بیماری او در سن ده سالگی شناخته شد و او در زمان مرگ 40 سال داشت. علت مرگ هری ذات الریه بوده است که در نوامبر سال 1973 روی داد.
جسد هری در زمان مرگ به طور کامل استخوانی شده بود، به شکلی که او در روزهای آخر زندگی حتی قادر به حرکت دادن لب‌هایش نیز نبود.
هری، مدت کوتاهی پیش از مرگ اعلام کرد، بدن خود را برای کمک به علم پزشکی تقدیم می‌کند، به این امید که شاید درمانی برای این بیماری ویرانگر شناخته شود.
به این ترتیب جسد او در حال حاضر در موزه موتر نگهداری می‌شود و یک منبع ارزشمند از اطلاعات قابل مطالعه جهت آشنایی با بیماری سندرم انسان سنگی می‌باشد.
فرآوری : زهره لطیفی
بخش سلامت تبیان
منابع :
پزشکان بدون مرز
پایگاه تخصصی ژنتیک در ایران
خبرهایی عجیب و غریب :
پولک ماهی بر روی پوست کودک چینی!
دختری که به جای اشک، خون می‌گرید
