آشنایی مختصر با سندروم داون

سندروم داون(Down syndrome) یا تروزمی 21، شایع‏ترین و شناخته‏ترین اختلالات كروموزومی است و به تنهایی شایع‏ترین علت ژنتیكی عقب‏ماندگی ذهنی متوسط است.

سندروم داون(Down syndrome) یا تروزمی 21، شایع‏ترین و شناخته‏ترین اختلالات كروموزومی است و به تنهایی شایع‏ترین علت ژنتیكی عقب‏ماندگی ذهنی متوسط است. حدود یک در هشت‏صد كودك متولد شده، مبتلا به سندروم داون است و در بین نوزادان زنده به دنیا آمده یاجنین‏های مادران 35 ساله یا مسن‏تر، این میزان بروز، به مراتب بیشتر می‏ شود. (تامپسون،ترجمه: دكتر نوید علی‏یاری زنوز، 1381)

"لانگدان داون" پزشك انگلیسی در سال 1866 علائم بیماری را به طور مشروح بیان نمود و به مناسبت شباهت ظاهری مخصوصا چشم‏های آنها به نژاد مغول، بیماری را ابلهی مغولی(مونگولیسم )Mongolian Idiocy(Mongolism))) نامید. ولی با توجه به این‏كه این اسم ممكن است توهین غیرمستقیم به قوم مغول تلقی شود، مدتی است در نوشته‏های پزشكی انگلیسی‏زبان، به نام سندروم داون و به طور كلی بیشتر به عنوان تروزومی 21 از آن نام می‏برند. تروزومی 21 و یا به اصطلاح سابق، منگولیسم، نوعی اختلال كروموزمی مادرزادی است كه باعث كم‏توانی جسمی و هوشی كودك می‏شود.

"سندروم" یعنی مجموعه علائم بدنی و ذهنی عارضه‏ای خاص و "داون" نام پزشك انگلیسی است كه در حدود 200 سال قبل این مجموعه علائم را كشف نمود. با وجود سابقه طولانی، علت این بیماری تا سال 1959 ناشناخته بود. اگر چه در اوایل دهه 1930 مشخص شد كه نوعی اختلال كروموزومی می‏تواند این مشاهدات را توجیه كند. در آن زمان هیچ‏كس آماده قبول كردن این موضوع نبود كه در انسان‏ها واقعا احتمال اختلالات كروموزومی وجود دارد.

اسم داون به این دلیل متداول است كه اولین بار دكتر جان لنگدون داون (John Langdon Down) انگلیسی در سال 1866 میلادی به اختلاف ظاهری این افراد با سایر افراد پی برد. لذا اسم داون بر این سندروم یا نشانه، اطلاق شد.

درحالی كه پروفسور ژروم لژون (Jerome lejeune) فرانسوی در سال 1959 میلادی برابر با 1338 هجری شمسی كشف نمود كه سندروم داون نتیجه یك كروموزم اضافه به نام كروموزم شماره 21 است. یعنی در هر سلول به جای 46 كروموزم، تعداد 47 كروموزم وجود دارد. (مرزبان، منصور، 1325)

باشگاه کاربران تبیان ـ برگرفته از تبلاگ روانشناسی کودکان