انسفالوسل یا بیرونزدن مغز از جمجمه
سلولهای عصبی در دوران جنینی با قرارگرفتن در کنار هم، جمجمه را تشکیل میدهند تا مغز درون آن قرار بگیرد و از آن محافظت کند. اما در بیماری انسفالوسل، سلولهای عصبی کنار هم قرار نمیگیرند و در اثر تشکیل ناقص استخوانهای جمجمه، بافت مغز در بیرون از جمجمه قرار میگیرد.
بخشهایی از مغز به صورت برآمدگی، از طریق روزنههای جمجمه بیرون میزند و پوست و یا غشای نازکی روی مغز را در خارج از جمجمه میپوشاند.
بافت بیرون زده مغز میتواند در هر قسمتی از سر باشد، اما معمولا در قسمت وسط و پشت سر کودک ایجاد میشود.
علل انسفالوسل
علت این بیماری هنوز معلوم نیست، اما علت آن را معمولا ترکیبی از عوامل زیر میدانند:
- تغذیه مادر: نقایص عصبی نوزاد، ارتباط زیادی با کمبود اسیدفولیک در بدن مادر در دوران بارداری دارد.
- عفونت نوزاد در دوران جنینی
- پزشکان نقش وراثت و ژن را بی تاثیر در بروز این بیماری نمیدانند. فرزندان خانوادههایی که سابقه مشکلات لوله عصبی (مثل اسپینا بیفیدا) دارند، بیشتر در معرض این بیماری قرار دارند.
- برخی از مطالعات نشان داده که آرسنیک میتواند به جنین در حال رشد آسیب بزند و منجر به بیماری انسفالوسل شود.
بیماری انسفالوسل توسط سونوگرافی قبل از تولد تشخیص داده میشود
میزان شیوع انسفالوسل
اغلب جنین هایی که این نقص را دارند، قبل از هفته بیستم بارداری می میرند. اما حدود 20 درصد موارد آن، زنده به دنیا می آیند و تنها نیمی از آنها زنده می مانند.
بروز این بیماری بیشتر در جنس مونث رخ میدهد.
علایم انسفالوسل
اگر کودکی با این بیماری زنده بماند، علایم زیر را میتواند داشته باشد:
سردرد
ترشحات بینی
اختلالات بینایی
وجود بیش از حد مایع مغزی نخاعی در بخش هایی از مغز (هیدروسفالی)
اندازه سر آنها اغلب کوچک است (میکروسفالی)
تاخیر در رشد
مشکلات یادگیری
اختلالات اسپاسم و یا انقباض عضلانی
عقب ماندگی ذهنی و رشد
تشخیص انسفالوسل
بهترین زمان برای تشخیص بیماری انسفالوسل، قبل از تولد نوزاد می باشد. این بیماری توسط سونوگرافی قبل از تولد تشخیص داده میشود.
عواملی که سبب مرگ نوزادان مبتلا به انسفالوسل میشود
وزن کم نوزاد هنگام تولد
سیاه و سفید بودن
نقایص دیگر هنگام تولد
اغلب جنینهایی که این نقص را دارند، قبل از هفته بیستم بارداری می میرند
آیا انسفالوسل قابل پیشگیری است؟
در حال حاضر اطلاعات کاملی نسبت به بیماری انسفالوسل نداریم و خیلی از جنبههای این بیماری برای بشر مبهم میباشد. روش دقیقی برای پیشگیری از انسفالوسل وجود ندارد، ولی میتوان با رعایت موارد زیر تا حدی از این بیماری پیشگیری کرد:
- مصرف مکمل های اسید فولیک (فولات) به همراه مصرف غذاهای سرشار از اسیدفولیک در زمان بارداری (مصرف روزانه 400 میلی گرم اسید فولیک در زمان بارداری تحت نظر پزشک)
- عدم مصرف سیگار در زمان بارداری و قبل از آن
- عدم مصرف الکل در زمان بارداری و قبل از آن
درمان انسفالوسل
بیشترین میزان جراحیها برای درمان این بیماری، بین زمان تولد تا سن چهار ماهگی انجام میشوند.
- درمان کوتاه مدت: اگر نوزادی با این بیماری به دنیا آید، به محض دیدن او و با تشخیص این بیماری، باید سی تی اسکن از مغز او انجام گیرد تا وسعت ضایعه و محل عمده ساختار های مغز و عروق خونی او مشخص شود. سپس درمان فوری باید برای او انجام گیرد و عمل جراحی برای او ترتیب داده میشود.
- درمان بلندمدت: درمان بلند مدت به وضعیت نوزاد بستگی دارد. بسته به موقعیت انسفالوسل و قسمتهای درگیر مغز، ممکن است چند مرحله جراحی برای نوزاد انجام گیرد تا پزشک بتواند تا حدودی این ضایعه را درمان کند.
در نوزادانی که انسفالوسل همراه با هیدروسفالی دارند، پزشک عمل جراحی دیگری برای کار گذاشتن شانت انجام میدهد. شانت وسیله ای است که توسط آن مایع مغزی نخاعی اضافی تخلیه میشود.
بروز مننژیت یکی از نگرانی های اصلی پزشکان بعد از عمل جراحی بیماری انسفالوسل می باشد
بعد از عمل جراحی چه اتفاقی می افتد؟
پس از انجام جراحی، میزان بهبود و پیشرفت کودک متفاوت است و به عواملی مانند سن کودک، وسعت ترمیم و زمان صرف شده برای انجام عمل بستگی دارد.
بیشتر این کودکان به تنفس از راه لوله گذاری (از طریق وارد کردن تراشهای بین تارهای صوتی) احتیاج دارند تا اکسیژن را بهتر وارد ریه خود کنند (دستگاه تنفسی مصنوعی).
برخی از این کودکان قادر به غذا خوردن نیستند و نیاز به تغذیه از طریق ورید دارند.
عوارض بیماری انسفالوسل
- بروز مننژیت (التهاب و عفونت پرده مغز) یکی از نگرانیهای اصلی پزشکان بعد از عمل جراحی بیماری انسفالوسل میباشد. بنابراین قبل و بعد از عمل جراحی، آنتی بیوتیک تجویز میشود.
- نابینایی و کوری: ممکن است در افرادی که زنده می مانند، به مرکز بینایی که پشت سر قراردارد، آسیب وارد شود و آنها برای همیشه کور شوند.
- مشکلات بعدی که ممکن است توسط قسمتی از مغز که از جمجمه بیرون زده است، ایجاد شود.