• مشکی
  • سفید
  • سبز
  • آبی
  • قرمز
  • نارنجی
  • بنفش
  • طلایی
  • تعداد بازديد :
  • 11130
  • سه شنبه 1391/2/5
  • تاريخ :

راهنمای والدین درباره متیل مالونیک اسیدمی (1)


متیل مالونیک اسیدمی ( Methylmalonic Acidemia ) یک اختلال مرتبط با ارگانیک اسیدها می‌باشد و با علامت اختصاری MMA نشان داده می‌شود. افراد مبتلا به این بیماری، برای هضم برخی اسیدهای آمینه و اسیدهای چرب موجود در غذای روزانه خود، با مشکل مواجه می‌شوند.

mma

 

اطلاعات زیر کلی است به عبارت دیگر این اطلاعات به تمامی کودکان (MMA )Methylmalonic Acidemia اختصاص ندارد. گاهی روش‌های درمانی ویژه ای برای یک کودک توصیه می‌شود، که برای دیگر کودکان توصیه نشده است. کودکان MMA علاوه بر پزشک خود باید تحت درمان یک پزشک متخصص بیماری‌های متابولیک و یک متخصص تغذیه قرار گیرند.

 

چه عاملی باعث ایجاد متیل مالونیک اسیدمی می‌شود؟

پروتئین‌ها همراه با غذا وارد بدن ما می‌شوند، برای این که بدن بتواند از این پروتئین‌ها استفاده کند، آن‌ها باید به اجزا کوچک‌تری که اسید آمینه نامیده می‌شوند، تبدیل شوند. سپس آنزیم‌های ویژه ای، تغییراتی را در این اسیدهای آمینه ایجاد می‌کنند تا بدن بتواند از آن‌ها استفاده کند.

همچنین چربی‌های موجود در مواد غذایی، توسط آنزیم‌های خاصی به اسیدهای چرب تبدیل می‌شوند. متیل مالونیک اسیدمی وقتی به وجود می‌آید که این آنزیم‌های خاص، یا به درستی عمل نکنند و یا اصلاً وجود نداشته باشند. وظیفه این آنزیم‌ها، تغییر اسیدهای آمینه و اسیدهای چرب در جهتی است که بتوانند مورد استفاده بدن قرار گیرند.

هنگامی که این آنزیم‌ها به درستی عمل نکنند، سطح موادی که گلایسین و متیل مالونیک اسید نامیده می‌شوند به همراه دیگر مواد مضر در خون و ادرار بالا رفته و ایجاد مشکل می‌کنند.

متیل مالونیک اسیدمی انواع مختلفی دارد. برخی فرم‌ها به وسیله تزریق ویتامین B12 درمان می‌شوند که به این فرم‌ها، پاسخ دهنده به ویتامین B12 می‌گویند. دو فرم از متیل مالونیک اسیدمی که اغلب با ویتامین B12 درمان می‌شوند عبارتند از نقص کوبالامین A و نقص کوبالامین B. 

برخی از فرم‌های متیل مالونیک اسیدمی با ویتامین B12 درمان نمی‌شوند و به عبارتی به درمان با ویتامین B12 پاسخ نمی‌دهند. یکی از این فرم‌ها Mut 0 نامیده می‌شود. این بیماری به علت عدم حضور یک آنزیم خاص که متیل مالونیک کوآ میوتاز (MCM) نام دارد، ایجاد می‌شود.

چربی‌های موجود در مواد غذایی، توسط آنزیم‌های خاصی به اسیدهای چرب

تبدیل می‌شوند. متیل مالونیک اسیدمی وقتی به وجود می‌آید که این آنزیم‌های خاص، یا به درستی عمل نکنند و یا اصلاً وجود نداشته باشند

فرم دیگر متیل مالونیک اسیدمی که به درمان با ویتامین B12 پاسخ نمی‌دهد، Mut- نام دارد. افراد مبتلا به این بیماری مقدار کمی از آنزیم MCM دارند. متیل مالونیک اسیدمی همراه با سیستینوری، فرم دیگری از متیل مالونیک اسیدمی می‌باشد.

چهار اسید آمینه ای که در بیماران متیل مالونیک اسیدمی به درستی هضم نمی‌شوند عبارتند از: ایزو لوسین، والین، متیونین و ترئونین. این اسیدهای آمینه در تمامی غذاهای حاوی پروتئین یافت می‌شوند. این پروتئین‌ها در گوشت و تخم مرغ و دیگر محصولات لبنی به مقدار بیشتر و در آرد و غلات و برخی میوه‌ها و سبزیجات به مقدار کمتر یافت می‌شوند.

 

چه عاملی باعث عدم حضور و یا فعالیت نادرست آنزیم می‌شود؟

کنترل ساخت آنزیم‌ها در بدن به عهده ژن‌ها است. افراد مبتلا به MMA یک جفت ژن معیوب دارند که به درستی عمل نمی‌کنند. به خاطر این تغییر ایجاد شده در ژن‌ها، یا آنزیم ساخته نمی‌شود و یا آنزیم ساخته شده به درستی فعالیت نمی‌کند.

 

اگر MMA درمان نشود، چه مشکلاتی به وجود می‌آید؟

متیل مالونیک اسیدمی در کودکان اثرات متفاوتی دارد. بسیاری از کودکان مبتلا، علایم بیماری را در اولین روزهای زندگی خود نشان می‌دهند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علایم بیماری را چند سال بعد بروز دهند. در برخی از بیماران هیچ علامتی مشاهده نمی‌شود. در بیماران متیل مالونیک اسیدمی حملات ناگهانی و پیش بینی نشده بیماری دیده می‌شود. این حملات ناگهانی، بحران‌های متابولیکی نامیده می‌شوند.

علایم بحران‌های متابولیکی عبارتند از: کم اشتهایی، استفراغ، احساس ضعف و خواب آلودگی، سستی ماهیچه‌ها و مفاصل.

 

عمومی‌ترین یافته های آزمایشگاهی عبارتند از:

- وجود کتون‌ها در ادرار

- افزایش سطح گلایسین در خون و ادرار

- افزایش سطح برخی مواد سمی در خون

- افزایش مواد اسیدی خون یا اسیدوز متابولیکی

- افزایش متیل مالونیک اسید در خون و ادرار

- کاهش پلاکت خون

- افزایش آمونیاک خون

 - افزایش پروپیونیک اسید در خون و ادرار

 - کاهش گلبول‌های سفید خون

- کم خونی

مشکلات ناشی از عدم درمان بحران‌های متابولیکی عبارتند از: مشکلات تنفسی، تشنج، سکته، کُما و دیگر عواملی که ممکن است منجر به مرگ شوند.

یک برنامه غذایی با مقادیر کم اسیدهای آمینه لوسین، والین، متیونین و ترئونین

و با حداقل مقدار پروتئین توصیه می‌شود. اغلب مواد غذایی موجود در رژیم، کربوهیدرات‌ها (نان، غلات، ماکارونی و میوه‌ها و سبزیجات و غیره) خواهد بود

تأثیرات بلند مدت MMA که در برخی از کودکان دیده می‌شود شامل موارد زیر است.

- ناتوانی در یادگیری و یا عقب‌ماندگی ذهنی

- انعطاف پذیری کم ماهیچه‌ها

- استئوپروزیس (پوکی استخوان)

- اختلال در راه رفتن و دیگر مهارت‌های حرکتی

- عدم رشد

- نارسایی کلیه یا از کار افتادگی کلیه

- حرکات غیر ارادی و غیر طبیعی

- بزرگی کبد

- راش‌های پوستی

اگر درمان در این بیماران انجام نشود، آسیب‌های مغزی و عصبی به وقوع می‌پیوندد که می‌تواند باعث عقب‌ماندگی ذهنی کودک و یا مشاهده حرکات غیر ارادی در او شود. مرگ زودرس پایان راه اغلب کودکان درمان نشده است. در تعداد کمی از مبتلایان، هیچ علامتی مشاهده نمی‌شود.

 

وقتی MMA درمان می‌شود چه اتفاقی رخ می‌دهد؟

کودکانی که درمان فوری و مداوم قبل از بحران متابولیکی دارند، ممکن است زندگی طبیعی داشته باشند. به طور کلی هر چه درمان زودتر آغاز شود، نتیجه بهتری خواهد داد. کودکانی که به درمان با ویتامین B12 پاسخ می‌دهند، در صورت پیگیری درمان، رشد طبیعی خواهند داشت.

کودکانی که درمان آن‌ها تا شروع علایم بیماری آغاز نشده باشد، اغلب مشکلات یادگیری خواهند داشت. در تعدادی از کودکان علیرغم درمان، برخی تأثیرات بلند مدت بیماری همچون مشکلات یادگیری و عقب‌ماندگی ذهنی دیده می‌شود. همچنین تشنج، حرکات غیر ارادی و غیر طبیعی و از کار افتادگی کلیه در برخی از این کودکان مشاهده می‌شود.

 

درمان MMA چیست؟

پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماری‌های متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد تا کودک شما را درمان کند. برای جلوگیری از عقب‌ماندگی ذهنی و مشکلات جسمی درمان فوری نیاز است.

به بیمارانی که به درمان با ویتامین B12 پاسخ می‌دهند، ویتامین B12 داده می‌شود. بسیاری از کودکان نیازمندند تا تحت رژیم غذایی کم پروتئین قرار گیرند و از شیر خشک‌های خاص استفاده کنند. شما به محض اطلاع از بیماری کودک، باید از رژیم غذایی و شیر خشک‌های خاص استفاده کنید.

 

در ادامه روش درمانی که به طور معمول برای بیماران MMA پیشنهاد می‌شود، ذکر شده است:

تجویز دارو

روش اصلی درمان، در کودکانی که به درمان با ویتامین B12 پاسخ می‌دهند، تزریق ویتامین B12 به صورت هیدروکسی کوبالامین یا سیانو کوبالامین است. تزریق ویتامین B12 می‌تواند از بروز علایم بیماری در این افراد جلوگیری کند.

برای کودکان مبتلا به MMA استفاده از L-Carnitine می‌تواند مفید باشد. این دارو یک ماده طبیعی مفید است که به تولید انرژی در بدن کمک می‌کند. همچنین به بدن کمک می‌کند تا از مواد مضر رهایی یابد. پزشک به شما خواهد گفت که آیا کودک شما به آن نیازمند است، یا خیر. برخی آنتی بیوتیک های خوراکی می‌توانند به کاهش متیل مالونیک اسید در روده کمک کنند. پزشک به شما خواهد گفت که آیا کودکتان به آنتی بیوتیک خاصی نیاز دارد یا خیر.

شیرخشک

رژیم غذایی کم پروتئین، غذاهای طبی و شیر خشک‌های خاص

یک برنامه غذایی با مقادیر کم اسیدهای آمینه لوسین، والین، متیونین و ترئونین و با حداقل مقدار پروتئین توصیه می‌شود. اغلب مواد غذایی موجود در رژیم، کربوهیدرات‌ها (نان، غلات، ماکارونی و میوه‌ها و سبزیجات و غیره) خواهد بود. کربوهیدرات‌ها انواع مختلفی از قندها را به بدن می‌دهند، که بدن این قندها را صرف تولید انرژی خواهد کرد. رژیم غذایی با کربوهیدرات زیاد و پروتئین کم می‌تواند از بحران متابولیکی جلوگیری کند.

 

غذاهایی که حاوی پروتئین بالا بوده و باید از رژیم حذف شده و یا مقدار آن محدود شوند شامل موارد زیر می‌شود.

شیر و ترکیبات لبنی، گوشت و مرغ، ماهی، تخم مرغ، سبزیجات خشک شده، باقلا خشک شده و مغزها (بادام، پسته، گردو و غیره).

بسیاری از میوه‌ها و سبزیجات مقدار کمی پروتئین دارند و می‌توانند به مقدار معینی استفاده شوند. تمام پروتئین را از رژیم غذایی کودک حذف نکنید. کودکان MMA به مقداری پروتئین برای رشد مناسب نیازمندند.

متخصص تغذیه، رژیم غذایی مناسب رشد کودک شما را طراحی خواهد نمود. کودک شما به این رژیم مناسب غذایی، در طول زندگی خود نیازمند خواهد بود. علاوه بر این رژیم غذایی کم پروتئین، ممکن است به کودک شما شیر خشک‌های خاص نیز تجویز شود. این شیر خشک‌ها، حاوی مقادیر مناسب پروتئین و دیگر مواد غذایی لازم برای رشد کودک خواهد بود. پزشکان به شما خواهند گفت که کدام شیر خشک و چه مقدار از آن برای کودک شما مناسب است.

همچنین غذاهای طبی همچون آرد های با پروتئین کم، ماکارونی و برنج ساخته شده‌اند که مناسب افراد MMA می‌باشند. متخصص تغذیه به شما خواهد گفت که چگونه می‌توانید از این غذاها در برنامه غذایی کودک استفاده کنید.

ادامه دارد...

فرآوری: معصومه آیت اللهی

بخش تغذیه و آشپزی تبیان


منابع:

آزمایشگاه تشخیص طبی پردیس

پزشکان بدون مرز - دکتر زرین آذر

sid - فیروزه ساجدی

 

اگر می‌خواهید با کارشناسان تغذیه‌ی سایت مشورت کنید، اینجا را کلیک کنید.

 

مطالب مرتبط:

سلیاک؛ زندگی بدون نان

درمان افرادی که نمی‌توانند شیر بنوشند

بیماری فنیل کتونوریا، ارثی است

تغذیه در کودکان مبتلا به گالاکتوزمی

بیماری آرژنینمیا در کودکان

تفاوت آلرژی غذایی با عدم تحمل غذایی

چرا شیر مرا اذیت می‌کند؟

اگر در خصوص این موضوع سوالی داشتید، به مشاوره تبیان مراجعه نمایید .
درمان افرادی که نمی توانند شیر بنوشند

درمان افرادی که نمی توانند شیر بنوشند

رژیم غذایی در افراد مبتلا به عدم تحمل لاکتوز اگر فردی دچار کمبود یا فقدان آنزیم لاکتاز در بدن، باشد، قند موجود در شیر (لاکتوز) به درستی هضم و جذب نمی شود و فرد دچار دل پیچه می شود. لاكتاز، آنزیم هضم كننده قند شیر( لاكتوز) ا...
افرادی که نمی توانند نان گندم بخورند

افرادی که نمی توانند نان گندم بخورند

«سلیاک» یکی از اختلالات مزمن روده ی باریک است که بر اثر عدم تحمل دائم نسبت به پروتئین گندم (گلوتن) و بعضی انواع دیگر غلات ایجاد می شود. درست همان طور که عدم تحمل شیر گاو می تواند منجر به ورم روده شود، به همین منوال عدم تحمل ...
نکاتی پیرامون حساسیت های غذایی

نکاتی پیرامون حساسیت های غذایی

تعدادی پاسخ های غذایی هستند که علائمی شبیه به حساسیت غذایی ایجاد می کنند. اگر علائم گوارشی داشته باشید این احتمال...
UserName